Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

La anencefalia es una de las anomalías del tubo neural más comunes. Estas anomalías son congénitas y afectan el tejido que crece en el cerebro y la médula espinal. La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué de esta malformación no se conoce, pero las posibles causas incluyen toxinas ambientales y la baja ingesta de ácido fólico durante el embarazo.

La anencefalia se presenta en alrededor de 4 de cada 10.000 nacimientos. El número exacto no se conoce, porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural.

• Ausencia de cráneo
• Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)
• Anomalías en los rasgos faciales
• Defectos cardíacos

Se hace una ecografía durante el embarazo para confirmar el diagnóstico. Ésta puede revelar la presencia de demasiado líquido en el útero, una afección conocida como polihidramnios.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre embarazada son:

• Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
• Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
• Nivel de estriol en orina

No hay una terapia imperante. Se debe hablar con el médico acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Esta afección es usualmente mortal en cuestión de días.

La enfermedad generalmente la descubre el médico mediante la valoración médica prenatal de rutina y una ecografía. De lo contrario, se descubre en el momento del nacimiento.

Si la anencefalia se detecta antes del nacimiento, es necesario un asesoramiento más amplio.

Es importante el consumo suficiente de ácido fólico para las mujeres que puedan quedar embarazadas.

Hay buena evidencia de que el ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo de algunas anomalías congénitas, incluyendo la anencefalia. Las mujeres que estén en embarazo o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

El consumo de ácido fólico en cantidad suficiente puede reducir en un 50% el riesgo de aparición de anomalías congénitas del tubo neural.

Para conocer recomendaciones específicas, ver el artículo ácido fólico (folato).