definición:

Un trastorno hepático hereditario que se presenta en recién nacidos y niños pequeños. La enfermedad está caracterizada por una acumulación de bilis en el hígado, debido a una deficiencia o ausencia de conductos biliares normales dentro del hígado y a un estrechamiento de los conductos biliares por fuera del hígado. Los síntomas del trastorno pueden incluir ictericia, retardo en el crecimiento, depósitos grasos en la piel, deformidades faciales y anomalías en el corazón, ojos, vértebras y riñones.

explicación:

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Jose Luis Franco del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano define Síndrome de Alagille

términos
relacionados:

Gen, Hereditario