Son un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se desarrolla apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Normalmente, el cuerpo descompone químicos, llamados porfirias, en hemo. Las porfirinas salen del cuerpo a través de la orina o las heces, pero las personas con porfiria tienen una anomalía genética que interrumpe este proceso. Como resultado, las porfirinas se acumulan en el cuerpo, lo cual puede llevar a que se presenten erupciones en la piel, sensibilidad a la luz, dolor abdominal y otros síntomas.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y la más común es la porfiria cutánea tardía.

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal (ocurre únicamente en algunas formas de la enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones (fotodermatitis)
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas que pueden ocurrir abarcan:

• Dolor muscular
• Parálisis o debilidad muscular
• Entumecimiento u hormigueo
• Dolor en brazos y piernas
• Dolor de espalda
• Cambios de personalidad

Los ataques agudos algunas veces son potencialmente mortales y producen desequilibrios electrolíticos, presión arterial baja y shock.

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. La persona puede presentar taquicardia. El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano) no funcionan en forma apropiada.

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. El examen de sangre para protoporfirinas (PROTO) puede medir las porfirinas en la sangre.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

• Gasometría arterial
• BUN
• Enzimoinmunoanálisis para porfirinas específicas y otros químicos asociados con esta afección
• Depuración de creatinina
• Creatinina en suero
• Potasio en suero
• Análisis de orina

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:

• Hematina administrada a través de una vena ( intravenosa)
• Analgésicos
• Sedantes para ayudar a que la persona tenga sueño y menos ansiedad
• Propanolol para controlar los latidos cardíacos

Otros tratamientos pueden abarcar:

• Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas
• Flebotomía (extracción de sangre)
• Suplementos de betacaroteno

Dependiendo del tipo de porfiria que se tenga, el médico le puede solicitar a la persona:

• Evitar el alcohol
• Evitar medicamentos que pueden precipitar un ataque
• Evitar lesiones en la piel
• Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar en espacios exteriores
• Seguir una dieta rica en carbohidratos

Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a reducir el tiempo entre los ataques.

• Coma
• Cálculos biliares
• Insuficiencia respiratoria
• Pérdida del movimiento (parálisis) que empeora
• Cicatrización de la piel

Se debe buscar asistencia médica tan pronto como se presenten signos de un ataque agudo. Igualmente, se debe consultar con el médico acerca del riesgo de esta enfermedad en caso de tener un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.

La asesoría genética le puede servir a los futuros padres con antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Orlando, Fl: Churchill Livingstone; 2005.

Dombeck TA. The porphyrias. Emerg Med Clin North Am. Aug 2005; 23(3): 885-99, x.