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Las mutaciones de punto, cambios de base individual en las secuencias del ADN, son el tipo más común de alteración en el ADN. Ellas pueden tener efectos variables en la proteína resultante.
Una mutación de punto de aminoácidos (missense point mutation, en inglés) substituye un nucleótido por uno diferente, pero deja el resto del código intacto. El impacto de estas mutaciones de punto depende del aminoácido específico que es cambiado y la secuencia de proteína que resulta. Si el cambio es crítico al sitio catalítico de la proteína o a su pliegue o doblado, el daño puede ser severo.
Las mutaciones terminadoras (nonsense mutations, en inglés) son mutaciones de punto que cambian un codón de aminoácido a uno de tres codones de detención, lo cual resulta en la terminación prematura de la proteína. Las mutaciones terminadoras pueden ser causadas por substituciones de pares de bases individuales o por mutaciones de cambio en marco de lectura.
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