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Aquí se presenta un ejemplo de las mutaciones vistas en el gen de susceptibilidad al cáncer del seno BRCA2.
El heredar estos alelos mutados aumenta grandemente el riesgo de una persona de desarrollar cáncer durante su vida. Esto puede explicar por qué los cánceres ligados a las mutaciones de línea germinal en los genes de susceptibilidad frecuentemente ocurren en una edad temprana y en sitios múltiples.
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