Los factores epigenéticos son mecanismos fuera del gen, como por ejemplo, la exposición de una célula a carcinógenos u hormonas o variaciones genéticas que modifican a un gen o a su proteína por metilación, demetilación, fosforilación o desfosforilación. Estos factores pueden alterar lo que es finalmente expresado; ellos pueden cambiar un fenotipo. Por ejemplo, los factores hormonales y reproductores pueden influir la penetración de ciertas mutaciones ligadas al cáncer. Los cánceres del seno y ovario tienen una probabilidad mayor de ocurrir en mujeres con menarca temprana, menopausia tardía y en aquéllas que tienen su primer bebé después de los 30 años (o que no tienen hijos del todo). Se piensa que estos factores están ligados a la exposición de una mujer a los estrógenos y la progesterona y a sus efectos sobre la diferenciación celular en el seno que ocurren durante el embarazo.
En el cáncer tanto el genotipo como el fenotipo cambian con el tiempo. Los factores epigenéticos juegan un papel muy importante en estos cambios.
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