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Descripción de la enfermedad

La enfermedad mielodisplásica/mieloproliferativa, inclasificable (EMD/EMP-NC) (conocida también como síndrome mieloproliferativo y mielodisplásico combinado, inclasificable, y síndrome de superposición, inclasificable) revela características de trastorno mieloproliferativo y trastorno mielodisplásico pero no satisface los criterios para ninguna de las otras afecciones de EMD/EMP.[1]

Los criterios para el diagnóstico en el caso de EMD/EMP-NC pueden ser:[1]

1. La combinación de los cuatro conjuntos de criterios (a–d):
   1. Características clínicas, de laboratorio y morfológicas del síndrome mielodisplásico (SMD) (anemia refractaria, anemia refractaria con sideroblastos en anillo, citopenia refractaria con displasia de linaje múltiple y anemia refractaria con exceso de blastos), con menos de 20% de blastos en la sangre y la médula ósea. (Para mayor información sobre la anemia, consultar el sumario del PDQ sobre Fatiga.)
   2. Características mieloproliferativas prominentes, por ejemplo recuento plaquetario mayor de 600 × 10⁹/L asociado con proliferación megacariocítica o recuento de glóbulos blancos de menos de 13,0 × 10⁹/L con o sin esplenomegalia.
   3. Antecedentes que no incluyen un trastorno mieloproliferativo crónico básico (TMPC), de SMD o de terapia reciente citotóxica o de factores del crecimiento que podría inducir las características mielodisplásicas o mieloproliferativas.
   4. Ausencia del cromosoma Filadelfia o del gen de fusión BCR/ABL, del(5q), t(3;3)(q21;q26) o inv(3)(q21q26).
2. Hay características mieloproliferativas y mielodisplásicas combinadas que no pueden asignarse a ninguna otra categoría SMD, TMPC o EMD/EMP.

Entre las características clínicas de EMD/EMP-NC tenemos las siguientes:

• Características de SMD y TMPC.
• Hepatomegalia.
• Esplenomegalia.

Se desconoce la incidencia y la etiología de EMD/EMP-NC.

Las características de laboratorio generalmente incluyen anemia y eritrocitos dimórficos en frotis de la sangre periférica.[1] Se observa trombocitosis (recuento plaquetario de más de 600 × 10⁹/L) o leucocitosis (recuento de glóbulos blancos de más de 13 × 10⁹/L). Los neutrófilos pueden tener características displásicas y tal vez se encuentren plaquetas gigantes o hipogranulares. Los blastos constituyen menos de 20% de los glóbulos blancos y de las células nucleadas de la médula ósea. La médula ósea es hipercelular y puede exhibir proliferación en cualquiera de los linajes mieloides o en todos ellos. Características displásicas están presentes en al menos una línea celular.[1]

No hay hallazgos citogenéticos o moleculares disponibles específicos para EMD/EMP-NC. En una serie pequeña, seis de los nueve pacientes (aquellos con sideroblastos anillados relacionados con una trombocitosis marcada [RARS-T]) mostraron una mutación JAK2 V617F causando así una activación constitutiva de la tirosina cinasa JAK2 (una mutación que también se observa por lo común en pacientes con policitemia vera, trombocitemia esencial y la mielofibrosis idiopática).[2] Dada su incidencia poco común, se desconoce el pronóstico y los factores predictivos.[1]

Los pacientes adultos con EMD/EMP relacionadas con reordenamientos de genes del receptor del factor de crecimiento derivados de plaquetas, son candidatos para recibir mesilato de imatinib en dosis estándar.[3] Dado que EMD/EMP-NC es inusual, es escasa la información bibliográfica que aborda el tratamiento de EMD/EMP-NC. La atención de apoyo incluye el tratamiento de las citopenias e infección, según fuera necesario.

Consultar el Registro de Ensayos Clínicos sobre Cáncer del PDQ del NCI (NCI's PDQ Cancer Clinical Trials Registry) para acceder a los ensayos clínicos que se realizan en los Estados Unidos y que están aceptando pacientes. Para realizar la búsqueda, usar el término en inglés myelodysplastic/myeloproliferative disease, unclassifiable. La lista de ensayos clínicos se puede reducir si se especifican la localidad, el tipo de medicamento, el procedimiento y otros criterios. Nota: los resultados obtenidos solo estarán disponibles en inglés.

Asimismo, se puede obtener información general en inglés sobre ensayos clínicos en el portal de Internet del NCI.

Bibliografía

1. Bain B, Vardiman JW, Imbert M, et al.: Myelodysplastic/myeloproliferative disease, unclassifiable. In: Jaffe ES, Harris NL, Stein H, et al., eds.: Pathology and Genetics of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. Lyon, France: IARC Press, 2001. World Health Organization Classification of Tumours, 3, pp 58-9. 
   
   
2. Szpurka H, Tiu R, Murugesan G, et al.: Refractory anemia with ringed sideroblasts associated with marked thrombocytosis (RARS-T), another myeloproliferative condition characterized by JAK2 V617F mutation. Blood 108 (7): 2173-81, 2006.  [PUBMED Abstract]
   
   
3. U.S. Food and Drug Administration.: FDA approves imatinib mesylate (Gleevec) as a single agent for the treatment of multiple indications. Rockville, Md: Food and Drug Administration, Center for Drug Evaluation and Research, Office of Oncology Drug Products (OODP), 2006. Available online. Last accessed July 21, 2008. 
   
   

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