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Información general
Los trastornos mieloproliferativos crónicos consisten en leucemia
mieloide crónica, policitemia verdadera (p. vera), mielofibrosis idiopática crónica, trombocitemia esencial, leucemia neutrofílica crónica y leucemia eosinófila crónica. Todos estos trastornos implican desregulación en la célula madre hematopoyética multipotente (CD34), con uno o más de las siguientes características compartidas:
- Sobreproducción de uno o varios elementos sanguíneos con predominancia de un clon transformado.
- Médula hipercelular/fibrosis medular.
- Anomalías citogenéticas.
- Diatesis trombótica, hemorrágica o ambas.
- Hematopoyesis extramedular (hígado/bazo).
- Transformación a leucemia aguda.
- Superposición de características clínicas.
Los pacientes con policitemia verdadera y trombocitemia esencial presentan un aumento marcado en producción de plaquetas y glóbulos rojos respectivamente. El tratamiento está dirigido a reducir el excesivo número de células sanguíneas. Ambas, policitemia verdadera y trombocitemia esencial pueden desarrollar lo que se llama fase de desgaste hacia el final de sus cursos lo cual semeja a la mielofribosis idiopática crónica con citopenias e hipoplasia medular y fibrosis.[1-3] Ha sido posible identificar en la mayoría de los pacientes con policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis idiopática, un punto específico de mutación en una copia del gen Janus cinasa 2 (JAK2), una tirosina cinasa citoplásmica en el cromosoma 9, el cual ocasiona un aumento en la proliferación y supervivencia de los precursores hematopoyéticos in vitro.[4-8] Los investigadores trabajan sobre como ubicar específicamente esta proteína aberrante.
Bibliografía
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