Para diagnosticar la presencia de cáncer, el médico tendrá que ver una muestra del tejido afectado bajo un microscopio. Por lo tanto, cuando los síntomas preliminares, la prueba de Papanicolaou, el mamograma, la prueba de PSA o la prueba de sangre oculta en heces (prueba FOBT) o colonoscopia indican la posible existencia de cáncer, el médico entonces tendrá que llevar a cabo una biopsia, la cual consiste en la remoción quirúrgica de una muestra pequeña del tejido para su examen microscópico. (En el caso de las leucemias, una muestra pequeña de sangre sirve para el mismo propósito). Este examen microscópico le indicará al médico si existe en realidad un tumor, y si lo está, si es maligno (cáncer) o benigno. Además, se pueden utilizar microconjuntos para determinar cuáles genes se activan o se desactivan en la muestra o se pueden recolectar perfiles proteómicos para un análisis de actividad de proteína. Esta información le ayudará a los médicos a realizar un diagnóstico más preciso y puede hasta ayudar a una planificación de tratamiento más informado.
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