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Los individuos que heredan las mutaciones de susceptibilidad al cáncer heredan una predisposición al cáncer, no el cáncer mismo. Algunos portadores de las mutaciones heredan sus genotipos predispuestos de una manera autosómica dominate, sin embargo ellos no desarrollan cáncer, indicando que sus genes alterados son penetrantes incompletamente. Una mutación somática en un segundo alelo es requerida para que el cáncer se desarrolle.
Confundiendo adicionalmente la situación se encuentra el hecho de que las formas esporádicas de cáncer también pueden ocurrir en familias junto con un síndrome hereditario de cáncer. Estos casos de cáncer esporádico se conocen como fenocopias debido a que su fenotipo es similar a aquél de los portadores afectados con mutación, pero su genotipo es diferente. La prueba genética puede determinar si el cáncer es hereditario o de naturaleza esporádica.
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