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En los síndromes de cáncer heredado, los individuos son conocidos como
heterocigotos (teniendo uno o más pares de genes disimilares) debido a que
ellos empiezan la vida con una mutación de línea germinal en uno de los alelos
ligados a la susceptibilidad al cáncer, pero es balanceada por una contraparte
normal. Estos individuos están predispuestos al cáncer debido a que todas sus
células ya han sido sometidas al primer golpe en los genes ligados con el
cáncer. Si el gen supresor normal críticamente necesario que balancea esta
mutación de línea germinal se pierde en algún momento durante la vida del
individuo, una condición conocida como pérdida de la heterocigosidad (loss of
heterozygosity o LOH, en inglés) ocurre.
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