|
La susceptibilidad hereditaria al cáncer del seno ocurre en varias otras
condiciones genéticas raras. El cáncer del seno es la manifestación adulta más
común del síndrome de Li-Fraumeni, un síndrome de cáncer múltiple causado por
mutaciones de línea germinal en el gen TP53. El cáncer del seno también es la
malignidad más frecuentemente diagnosticada en el síndrome de Cowden, una
condición con mutaciones de línea germinal en el gen PTEN. Tanto los tumores
del seno benignos como malignos ocurren en el síndrome de Muir-Torre, una
condición relacionada con el cáncer de colon no poliposo hereditario (HNPCC,
por sus iniciales en inglés), caracterizada por las mutaciones de línea
germinal en los genes de reparación no apareados de ADN, MSH2 y MLH1. Los
pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers presentan pigmentación anormal, pólipos
gastrointestinales y, si son mujeres, ellas se encuentran en riesgo
incrementado de desarrollar cáncer del seno y experimentando enfermedad
bilateral con inicio en etapa temprana.
< Anterior | Índice | Siguiente Diapositiva > |
