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En este linaje de una familia con una mutación BRCA1, los números debajo de cada persona indican la edad en que se diagnosticó el cáncer por primera vez, si estaba afectada; edad al morir, si falleció; y edad al tiempo de la entrevista, si está viva. Esta familia ejemplifica varios contrastes del cáncer hereditario de seno y de ovario. El hecho de que la mutación es transferida por transmisión autosómica dominante es evidente en el sentido de que aproximadamente un 50 por ciento de los miembros de la familia en cada generación portan la mutación. Observe que un padre no afectado transmite la mutación a su hija afectada, mostrando que la transmisión de la mutación BRCA1 puede ocurrir a través de cualquiera de los padres. Observe la alta penetración de la enfermedad y la edad temprana de inicio. La penetración es incompleta, aunque alta, como es mostrada por un portador femenino que vive hasta la edad de 86 años y otra que vive hasta la edad de 92 años sin un diagnóstico de cáncer del seno o del ovario.
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