Es un trastorno del desarrollo que aparece en los primeros 3 años de la vida y afecta el desarrollo cerebral normal de las habilidades sociales y de comunicación.

El autismo es un trastorno físico ligado a una biología y química anormales en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen, pero ésta constituye un área de investigación muy activa. Probablemente haya una combinación de factores que llevan al autismo.

Los factores genéticos parecen ser importantes. Por ejemplo, es mucho más probable que los gemelos idénticos tengan ambos autismo en comparación con los gemelos fraternos (mellizos) o con los hermanos. De manera similar, las anomalías del lenguaje son más comunes en familiares de niños autistas e igualmente las anomalías cromosómicas y otros problemas del sistema nervioso (neurológicos) también son más comunes en las familias con autismo.

Se han sospechado muchas otras causas posibles, pero no se han comprobado. Éstas implican:

• Dieta
• Cambios en el tubo digestivo
• Intoxicación con mercurio
• Incapacidad del cuerpo para utilizar apropiadamente las vitaminas y los minerales
• Sensibilidad a vacunas

El número exacto de niños con autismo se desconoce. Un informe emitido por los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos sugiere que el autismo y los trastornos conexos son más comunes de lo que anteriormente se pensaba, aunque no está claro si esto se debe a una tasa creciente de la enfermedad o a un aumento de la capacidad para diagnosticarla.

El autismo afecta a los niños con una frecuencia 3 ó 4 veces mayor que a las niñas y factores como el ingreso familiar, la educación y el estilo de vida no parecen afectar el riesgo de padecerlo.

Algunos padres han escuchado que la vacuna triple viral que los niños reciben puede provocar autismo. Esta teoría se basó, en parte, en dos factores: primero, la incidencia del autismo se ha incrementado de manera permanente más o menos desde el mismo momento que comenzó la vacunación con triple viral; y segundo, que los niños con la forma regresiva de autismo (un tipo de autismo que se presenta después de un período de desarrollo normal) tienden a empezar a mostrar síntomas alrededor del mismo momento en que se suministra la vacuna. Probablemente es una coincidencia debido a la edad de los niños en el momento de recibir esta vacuna.

Varios estudios importantes no han encontrado NINGUNA conexión entre la vacuna y el autismo. La Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics ) y el Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos han expresado que no existe un vínculo comprobado entre el autismo y la vacuna triple viral o alguna otra vacuna.

Algunos médicos creen que el aumento de la incidencia de autismo se debe a las nuevas definiciones de la enfermedad. El término "autismo" en la actualidad incluye un espectro más amplio de niños. Por ejemplo, a un niño que se le diagnostica autismo altamente funcional en la actualidad pudo haber sido considerado simplemente raro o extraño hace 30 años.

Otros trastornos generalizados del desarrollo abarcan:

• Síndrome de Asperger (similar al autismo, pero con desarrollo normal del lenguaje)
• Síndrome de Rett (muy diferente del autismo y sólo ocurre en las mujeres)
• Trastorno desintegrativo infantil (afección poco común por la que un niño aprende destrezas y luego las pierde hacia la edad de 10 años)
• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés), también llamado autismo atípico

La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda hacia los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en:

• Juegos actuados
• Interacciones sociales
• Comunicación verbal y no verbal

Algunos niños con autismo parecen normales antes de 1 ó 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad. Esto se denomina tipo regresivo de autismo.

Las personas con autismo pueden:

• Ser extremadamente sensibles en cuanto a la vista, el oído, el tacto, el olfato o el gusto (por ejemplo, puede negarse a vestir ropa "picante" y se angustian si se los obliga a usar estas ropas).
• Experimentar angustia inusual cuando se le cambian las rutinas.
• Efectuar movimientos corporales repetitivos
• Mostrar apegos inusuales a objetos

Los síntomas pueden variar de moderados a severos.

Comunicación:

• Es incapaz de iniciar o mantener una conversación social
• Se comunica con gestos en vez de palabras
• Desarrolla el lenguaje lentamente o no lo desarrolla en absoluto
• No ajusta la mirada para observar objetos que otros están mirando
• No se refiere a sí mismo correctamente (por ejemplo, dice "usted quiere agua", cuando en realidad quiere decir "Yo quiero agua")
• No señala para dirigir la atención de otros hacia objetos (ocurre en los primeros 14 meses de vida)
• Repite palabras o memoriza pasajes, como comerciales
• Utiliza rimas sin sentido

Interacción social:

• Tiene dificultad para hacer amigos
• No participa en juegos interactivos
• Es retraído
• Puede no responder al contacto visual o a las sonrisas o puede evitar el contacto visual
• Puede tratar a otros como si fueran objetos
• Prefiere pasar el tiempo solo y no con otros
• Muestra falta de empatía

Respuesta a la información sensorial:

• No se sobresalta ante los ruidos fuertes
• Presenta aumento o disminución en los sentidos de la visión, oído, tacto, olfato o gusto
• Los ruidos normales le pueden parecer dolorosos y se lleva las manos a los oídos
• Puede evitar el contacto físico porque es muy estimulante o abrumador
• Frota superficies, boca y lame objetos
• Parece tener un aumento o disminución en la respuesta al dolor

Juego:

• No imita las acciones de otras personas
• Prefiere el juego ritualista o solitario
• Muestra poco juego imaginativo o actuado

Comportamientos:

• "Se expresa" con ataques de cólera intensos
• Se dedica a un solo tema o tarea (perseverancia)
• Tiene un período de atención breve
• Tiene intereses muy restringidos
• Es hiperactivo o demasiado pasivo
• Muestra agresión a otras personas o a sí mismo
• Muestra gran necesidad por la monotonía
• Utiliza movimientos corporales repetitivos

Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exámenes adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:

• Balbuceo hacia los 12 meses
• Gesticulación (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) hacia los 12 meses
• Pronunciación de palabras aisladas hacia los 16 meses
• Frases espontáneas de dos palabras hacia los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
• Pérdida de cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad

A estos niños se les podría practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers o CHAT (Lista de Comprobación para Autismo en Niños que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionaire (Cuestionario de Detección de Autismo).

Por lo general, es necesario un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del autismo para el diagnóstico real. Dado que no existe ninguna prueba biológica para el diagnóstico del autismo, éste con frecuencia se basa en criterios específicos definidos en un libro llamado Diagnosticand Statistical Manual IV (Manual Estadístico y Diagnóstico IV).

Una evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y del sistema nervioso (neurológico) completo, así como la utilización de instrumentos de detección, tales como:

• ADI-R: Autism Diagnostic Interview - Revised (Entrevista diagnóstica para el Autismo revisada)
• Autism Diagnostic Observation Schedule (Programa de Observación Diagnóstica del Autismo)
• CARS:Childhood Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo en la Niñez)
• Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo de Gilliam)
• Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Evaluación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - Fase 3)

Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. Por lo tanto, sería ideal que un equipo de distintos especialistas evaluara al niño. Dicho equipo podría evaluar:

• La comunicación
• El lenguaje
• Las destrezas motoras
• El habla
• El rendimiento escolar
• Las habilidades cognitivas

A veces, los padres son renuentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les preocupa que se lo etiquete. Sin embargo, el hecho de no obtener un diagnóstico puede llevar a que el niño no reciba el tratamiento y los servicios que necesita.

La intervención temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el resultado final de la mayoría de los niños pequeños con autismo. La mayoría de programas se basarán en los intereses del niño en un programa de actividades constructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son útiles.

El tratamiento es más exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares del niño. Un especialista o un equipo con experiencia deben diseñar el programa individualizado para el niño. Se dispone de varias terapias efectivas, como:

• Análisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en inglés)
• Medicamentos
• Terapia ocupacional
• Fisioterapia
• Terapia del lenguaje y del habla

Igualmente, la integración sensorial y la terapia de la visión son comunes, pero hay pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento puede utilizar una combinación de técnicas.

ANÁLISIS DEL COMPORTAMIENTO APLICADO (ABA)

Este programa es para niños pequeños con un trastorno del espectro autista y puede ser efectivo en algunos casos. ABA utiliza un método de enseñanza uno a uno que confía en la práctica del refuerzo de diversas destrezas. El objetivo es acercar al niño a un funcionamiento del desarrollo normal.

Los programas de ABA usualmente son conducidos dentro de la casa del niño, bajo la supervisión de un psicólogo del comportamiento. Infortunadamente, estos programas pueden ser muy costosos y no han sido adoptados ampliamente por los sistemas escolares. Los padres a menudo deben buscar fondos y conseguir personal a partir de otros recursos, lo cual puede ser difícil de encontrar en muchas comunidades.

TEACCH

Otro programa, denominado Tratamiento y Educación de los Niños Autistas y con Impedimentos Relacionados con la Comunicación ( Treatmentand Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children,TEACCH ) y desarrollado en todo el estado de Carolina del Norte, utiliza un programa de figuras y otras indicaciones visuales. Esto permite al niño trabajar en forma independiente, al igual que organizar y estructurar sus ambientes.

Aunque TEACCH trata de mejorar la adaptación y destrezas del niño, también acepta los problemas asociados con los trastornos del espectro autista. A diferencia de los programas de ABA, los programas de TEACCH no esperan que los niños logren un desarrollo típico con el tratamiento.

MEDICAMENTOS

Con frecuencia, se utilizan medicamentos para tratar problemas de comportamiento o problemas emocionales que la gente con autismo pueda tener, como:

• Agresión
• Ansiedad
• Problemas de atención
• Compulsiones extremas que el niño encuentra difícil de parar
• Hiperactividad
• Impulsividad
• Irritabilidad
• Cambios en el estado anímico
• Explosiones de ira o cólera
• Dificultad para dormir
• Rabietas

Actualmente, sólo la risperidona está aprobada para el tratamiento de niños de edades entre 5 y 16 años que presenten irritabilidad y agresión asociadas con el autismo. No existe ningún medicamento para tratar el problema subyacente del autismo.

DIETA

Algunos niños con autismo parecen responder a una dieta libre de gluten o caseína. El gluten se encuentra en alimentos que contienen trigo, centeno y cebada; mientras que la caseína se encuentra en la leche, el queso y otros productos lácteos. Sin embargo, no todos los expertos están de acuerdo en que los cambios en la dieta harán la diferencia y no todos los informes en los que se está estudiando este método han mostrado resultados positivos.

Si la persona está pensando en estos o en otros cambios en la dieta, es bueno hablar con un médico especializado en el aparato digestivo (gastroenterólogo) y con un dietista certificado. La persona debe asegurarse de que su hijo esté aún recibiendo las calorías y nutrientes suficientes, al igual que una dieta balanceada.

OTROS MÉTODOS

Se debe estar atento porque hay tratamientos ampliamente publicitados que no tienen soporte científico y a menudo hay informes de "curas milagrosas" que no cumplen con las expectativas cuando se prueban. Si un hijo tiene autismo, puede servir el hecho de hablar con otros padres de niños autistas, hablar con especialistas en el autismo, así como seguir el progreso de las investigaciones en el área, la cual se está desarrollando rápidamente.

Alguna vez, hubo mucho alboroto con relación al uso de infusiones de secretina. Ahora, después de haberse realizado muchos estudios en muchos laboratorios, es posible que la secretina no sea para nada efectiva después de todo, pero las investigaciones continúan.

Para saber sobre organizaciones que pueden brindar información adicional y ayuda con respecto al autismo, ver el artículo sobre recursos para el autismo.

El autismo sigue siendo una condición de reto para los individuos y sus familias, pero el pronóstico en la actualidad es mucho mejor de lo que era hace una generación. En esa época, la mayoría de las personas autistas eran ingresadas en instituciones.

En la actualidad, con la terapia adecuada, muchos de los síntomas del autismo se pueden mejorar, aunque la mayoría de las personas tendrán algunos síntomas durante todas sus vidas. La mayoría de las personas con autismo son capaces de vivir con sus familias o en la comunidad.

El pronóstico depende de la severidad del autismo y del nivel de terapia que la persona recibe.

El autismo puede asociarse con otros trastornos que afectan el cerebro, como:

• Síndrome del cromosoma X frágil
• Retardo mental
• Esclerosis tuberosa

Algunas personas afectadas por esta enfermedad desarrollarán convulsiones.

El estrés de hacerle frente al autismo puede también llevar al desarrollo de complicaciones sociales y emocionales para la familia y las personas a cargo, al igual que para la misma persona con autismo.

Por lo regular, los padres sospechan la presencia de un problema de desarrollo mucho antes de que se haga el diagnóstico. La persona debe consultar con el médico en caso de haber inquietudes con relación al autismo o si cree que su hijo no se está desarrollando normalmente.

Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network Surveillance Year 2002 Principal Investigators; Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorders--autism and developmental disabilities monitoring network, 14 sites, United States, 2002. MMWR Surveill Summ. 2007 Feb 9;56(1):12-28.

Muhle R, Trentacoste V, Rapin I. The Genetics of Autism. Pediatrics. 2004;113;472-486.

Johnson CP, Myers SM; American Academy of Pediatrics Council on Children with Disabilities. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders. Pediatrics. 2007;120:1183-1215.

Dover CJ, Le Couteur A. How to diagnose autism. Arch Dis Child. 2007;92:540-545.

Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007.