En el contexto de una enfermedad genética recesiva, se refiere a un individuo que posee una copia de un alelo mutado y la otra normal. Asi, sólo cuando están presentes las dos copias defectuosas del gene se manifestará la enfermedad. Aunque los portadores no sean afectados por la enfermedad, un padre y una madre portadores pueden engendrar un niño que si manifieste la enfermedad.
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