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+21,der(21;21)(q10;q10)
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+?idic(15)(q11)
+del(21)(q?)
+der(8)t(8;22)(q24;q12)
+mar
3-methylglutaconic aciduria
Alagille syndrome
Ataxia telangiectasia
Beckwith-Wiedemann syndrome
Beta-thalassemia major
Blackfan-Diamond anemia
Bloom syndrome
Costello syndrome
Cyclic neutropenia
Cystic fibrosis
FPD/AML
Familial adenomatous polyposis
Familial atypical multiple mole melanoma
Familial glioblastoma
Familial paraganglioma
Fanconi anemia
Fechtner syndrome
Fragile X syndrome
Gardner syndrome
Gorlin syndrome
Grönblad-Strandberg syndrome
Hemophilia A
Hereditary multiple exostoses
Hereditary non-polyposis colorectal cancer
Kostmann syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Marinesco-Sjögren syndrome
Milroy disease
Mosaic variegated aneuploidy
Multiple endocrine neoplasia 1
Multiple endocrine neoplasia 2
Neurofibromatosis 1
Neurofibromatosis 2
Noonan syndrome
Retinoblastoma
Seckel syndrome
Severe congenital neutropenia
Shwachman-Diamond syndrome
Sickle cell anemia
Tuberous sclerosis
Werner syndrome
Wiskott-Aldrich syndrome
X
X-linked lymphoproliferative disease
X/XXX
X/der(Y)
XXX
XXY
XYY
Xeroderma pigmentosum
add(2)(q35)
add(9)(p21-22)
add(X)(p11)
del(1)(q11q21),inv(1)(q11q21)
del(11)(p13)
del(11)(q14q23)
del(11)(q23)
der(13)t(Y;13)(q11-12;p12-13)
der(13;14)(q10;q10)
der(13;15)(q10;q10)
der(13;15)(q10;q10),+21
der(13;21)(q10;q10)
der(14;15)(q10;q10)
der(14;21)(q10;q10)
der(14;21)(q10;q10),+21
der(15;21)(q10;q10)
der(21;21)(q10;q10)
der(21;21)(q10;q10),+21
der(21;22)(q10;q10)
der(X)t(X;Y)(p?;?)
dic(13;14)(p13;q11)
dic(21;21)(p13;p11)
dup(9)(q21q11)
idic(Y)(q?)
inv(1)(q12q44)
inv(1)(q25q41)
inv(10)(p11q21)
inv(10)(q11q24)
inv(10)(q22q24)
inv(12)(p11q13)
inv(12)(p13q15)
inv(17)(p12q11)
inv(18)(q12q21)
inv(2)(p11p13)
inv(2)(p11q12)
inv(2)(p11q13)
inv(2)(p12q14)
inv(5)(q13q21)
inv(6)(p21p23)
inv(7)(p11q22)
inv(8)(p23q13)
inv(9)
inv(9)(p11q11)
inv(9)(p11q12)
inv(9)(p11q12),der(13;14)(q10;q10)
inv(9)(p11q13)
inv(9)(p11q13),+21
inv(9)(p11q21)
inv(9)(p12q12)
inv(9)(p12q12-13)
inv(9)(p12q13)
inv(9)(p13q12)
inv(9)(p13q13)
inv(9)(p13q21)
inv(9)(p13q22)
inv(9)(p21q13)
inv(9)(p22q21)
inv(9)(p22q22)
inv(9)(p23q13)
inv(9)(p?q?)
inv(9),der(13;15)
inv(Y)
inv(Y)(p11q11)
inv(Y)(p11q12)
r(21)
t(11;19)(p15;q13)
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t(13;14)(p11;q11)
t(13;15)(q34;q23)
t(13;20)(q14;p11)
t(1;15)(q42;p11)
t(1;19)(p11;p11)
t(1;19)(q42;p13),+21
t(1;21)(q31;q21),+21
t(1;21)(q?;q?)
t(1;22)(p32;q11)
t(1;7)(q42;p15)
t(1;8)(p32;p11)
t(2;10)(q32;q11)
t(2;11)(p13;q21)
t(2;11)(q14;q14)
t(2;3)(q35;q21)
t(2;6)
t(3;14)(p24;q22)
t(3;16)(q11;p11)
t(3;6)(p13;q25)
t(3;6)(q12;q15)
t(3;8)(p14;q24)
t(3;9)(q13;q22)
t(4;10)(p12;p11)
t(4;8)(p14;p21)
t(5;11)(p15;q23)
t(5;7)(q11;p15)
t(6;10)(q?21-22;q22)
t(6;14)(q11;q11)
t(7;13)(q32;q14)
t(9;15)(p22;q15)
t(9;20)(p12;p12)
t(Y;17)(q11;q25)
t(Y;22)(q11;p11)
von Hippel-Lindau syndrome

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