28/08/2008

Relacionan un gen con la degeneración macular "seca"

MIÉRCOLES 27 de agosto (HealthDay News/Dr. Tango) -- Científicos de los EE. UU. y China han identificado el primer gen relacionado directamente con la aparición de la degeneración macular "seca", una enfermedad grave que es una de las dos formas de degeneración macular relacionada con el envejecimiento que actualmente amenaza la visión de hasta nueve millones de estadounidenses de mayor edad.

El descubrimiento, basado en trabajos con células humanas y de ratón, se centra en una proteína específica del sistema inmunitario llamada TLR3. Aunque es útil para evitar enfermedades al enfrentarse a ciertas infecciones virales, también se halló que esta molécula, cuando se activa de manera rutinaria, también incrementa el riesgo de degeneración macular "seca" al atacar células retinianas infectadas.

Sin embargo, los autores del estudio también hallaron un lado bueno, una versión mutada de la TLR3, llamada "inactiva" o "menos activa", que suprime este proceso de muerte retiniana, que parece proteger a las personas contra esta enfermedad ocular.

"Esto representa un gran paso hacia nuestra comprensión de la forma seca de la degeneración macular", señaló el Dr. Kang ZHang, coautor del estudio y profesor de oftalmología y genética humana del Centro ocular Shiley de la facultad de medicina de la Universidad de California en San Diego. "Además, con la identificación de este objetivo potencial, podemos intentar desarrollar tratamientos para una enfermedad que, por el momento, no podemos tratar",

Los hallazgos se publicaron en la edición del 28 de agosto de la New England Journal of Medicine.

Sin embargo, la celebración sobre el aislamiento de la función de la TLR3 en la degeneración macular relacionada con el envejecimiento (DME) se ha visto opacado por algunas implicaciones potencialmente preocupantes de que los nuevos hallazgos parecen tener respecto a un tratamiento de avanzada en investigación revelado recientemente para dirigirse a la llamada forma "húmeda" de la DME.

El tratamiento en cuestión, conocido como "interferencia de ARN" o iARN actúa "desactivando" los genes que hacen surgir la DME húmeda. Lamentablemente, el tratamiento parece activar simultáneamente la TLR3, lo que causa un aumento repentino de 60 por ciento en la muerte celular retiniana en ratones y seres humanos genéticamente susceptibles a desarrollar DME. Según los autores del estudio, el resultado es que el iARN podría ayudar a proteger contra la DME húmeda mientras aumenta el riesgo de DME seca.

"Esto hace surgir preocupaciones particulares sobre la terapia de iARN para la DME", señaló Zhang. "Pero para establecer esta relación entre el tratamiento para la DME húmeda y el efecto perjudicial potencial sobre la forma seca de la enfermedad, quizá podamos entender mejor los mecanismos subyacentes a ambas enfermedades".

La degeneración macular relacionada con el envejecimiento es la causa principal de ceguera en los adultos mayores de 60 años, según el U.S. National Eye Institute. Esta enfermedad que empeora progresivamente afecta la porción de la mácula del ojo, ubicada en el centro de la retina, que permite la visión detallada.

Esta enfermedad puede afectar de dos maneras, seca y húmeda. En su forma húmeda, a veces conocida como "DME avanzada", la pérdida de la visión aparece rápidamente debido al desarrollo de vasos sanguíneos anormales bajo la mácula que conducen a la pérdida de sangre y fluidos. En la forma seca, que avanza más lentamente, las células maculares sensibles a la luz comienzan a descomponerse, lo que conduce a visión borrosa en uno o ambos ojos, según el instituto ocular.

Al abordar los nuevos hallazgos, Rando Allikmets, profesor de oftalmología, patología y biología celular de la Universidad de Columbia, urgió precaución.

"Me parece que estos resultados se deben tomar con precaución porque el efecto de asociación entre la TLR3 y la DME es muy pequeño cuando se compara con la relación entre la enfermedad con otros genes", dijo. "Además, ya ha habido un estudio que dice que no hay absolutamente ninguna relación entre la variante genética de la TLR3 y la DME. Entonces, esto hace surgir la cuestión de la necesidad de más avances. Podría ser que esto no sea más que un hallazgo espúreo y que de hecho no haya relación con la DME".

Más información

Para más información acerca de la degeneración macular relacionada con el envejecimiento, diríjase al National Eye Institute.

Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango

FUENTES: Kang Zhang, M.D., Ph.D., professor of ophthalmology and human genetics, Shiley Eye Center, University of California, San Diego; Rando Allikmets, Ph.D., professor, ophthalmology, pathology and cell biology, Columbia University, New York City; Aug. 28, 2008, New England Journal of Medicine, online
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