11/07/2008

Mecanismos comunes podrían contribuir a las mutaciones del autismo

JUEVES, 10 de julio (HealthDay News/Dr. Tango) -- Mecanismos subyacentes comunes que afectan al desarrollo del cerebro podrían ser compartidos por las muchas mutaciones genéticas, aparentemente distintas, encontradas en las personas que tienen autismo, según muestra un informe reciente.

Los hallazgos, que aparecen en la edición del 11 de julio de la revista Science, incluyen dos grandes secciones faltantes en los cromosomas de las personas autistas que parecen relacionarse a mutaciones heredadas en los genes regulados por la actividad neuronal.

"El panorama emergente de la genética del autismo es bastante sorprendente. Parece haber varias mutaciones separadas involucradas y cada familia tiene una causa genética distinta", afirmó en un comunicado del prensa el director del National Institute of Mental Health (NIMH) Thomas R. Insel, cuya organización lideró la investigación. "La observación unificadora de este nuevo informe es que todas las mutaciones relevantes podrían interrumpir la formación de conexiones neurales vitales durante un periodo crítico cuando la experiencia está dando forma al cerebro en desarrollo".

Estas mutaciones, individualmente raras, han sido encontradas anteriormente en al menos diez por ciento de los casos de autismo esporádico, la forma más común de la afección.

Este descubrimiento ser realizó al estudiar mutaciones relacionadas al autismo en familias del Oriente Medio, Turquía y Pakistán, donde primos contrajeron matrimonio y tuvieron hijos con el trastorno. Esto permitió a los investigadores señalar con precisión a un grupo relativamente pequeño de genes responsables de trastornos que pueden ampliarse cuando personas emparentadas tienen hijos entre sí.

Los investigadores encontraron muchas causas genéticas diferentes para el autismo con pocas coincidencias entre las familias con ancestros comunes. Sin embargo, unas pocas supresiones de genes heredadas relacionadas al autismo en un pequeño grupo de familias atrajeron la atención de los investigadores. La mayor resultó estar en o cerca de genes que son regulados, de manera indirecta o indirecta, por la actividad neuronal.

"Los síntomas de autismo surgen cuando el cerebro en desarrollo refina las conexiones entre neuronas en respuesta a las experiencias del niño", apuntó Walsh. "Que ciertos genes importantes se activen o no depende de la actividad neural desencadenada por la experiencia. La interrupción de este proceso de refinamiento podría ser un mecanismo común en las mutaciones asociadas al autismo".

Más información

La National Autism Association tiene más información sobre el autismo.

Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango

-- Kevin McKeever
FUENTE: National Institute of Mental Health, news release, July 10, 2008
id=617433