08/05/2008

Relacionada una variación genética con el neuroblastoma, un cáncer de la infancia

MIÉRCOLES 7 de mayo (HealthDay News/Dr. Tango) -- Investigadores informan que por primera vez se ha identificado un gen relacionado con el neuroblastoma, un cáncer de la infancia que con frecuencia es fatal.

"Este es el primer artículo que nos ayuda a entender qué causa este cáncer de la infancia", señaló el Dr. John M. Maris, investigador líder y director del Centro de investigación oncológica de la infancia del Hospital infantil de Filadelfia. "Esperamos durante décadas descubrir que este cáncer era una enfermedad genética, pero hemos tenido dificultades para comprender qué anormalidades de nuestra composición genética conducen a él".

El neuroblastoma, un tipo de cáncer del sistema nervioso periférico que generalmente aparece como un tumor sólido en el pecho o el abdomen, es la malignidad de tumor sólido más común observada al principio de la infancia. Entre los bebés, puede desaparecer con tratamiento mínimo, pero entre los niños mayores, puede ser un cáncer agresivo que se propaga por todo el cuerpo. El neuroblastoma es responsable del 7 por ciento de todos los cánceres de la infancia, pero causa el 15 por ciento de todas las muertes por cáncer en la infancia. Se diagnostican cerca de 700 casos nuevos cada año en los EE.UU., según los investigadores.

El equipo de Maris halló una variación genética común del gen 6p22 en el cromosoma 6, que duplica el riesgo de adquirir esta enfermedad. "Este hallazgo respalda nuestra suposición de que existe una cantidad de variaciones menores que interactúan, una especie de tormenta perfecta, que hace que el niño adquiera la enfermedad", dijo. "Este hallazgo es el descubrimiento de la primera de estas variantes genéticas".

Maris anotó que esta es la primera vez que se ha hallado que un cáncer de la infancia recibe la influencia de cambios genéticos bastante comunes "que puedo tener yo, o usted, o cualquiera".

Además, Maris aseguró que tener esta variación genética particular no sólo incrementa el riesgo de desarrollar neuroblastoma, sino que también aumenta el de desarrollar la forma más agresiva de la enfermedad. "Esto nos hace pensar que el neuroblastoma que llamamos de alto o de bajo riesgo en realidad son enfermedades diferentes", señaló.

Los hallazgos aparecen publicaron en la edición del 7 de mayo del New England Journal of Medicine.

Para el estudio, el equipo de Maris analizó muestras de sangre de 1,032 niños que tenían neuroblastoma y de 2,043 que no tenían la enfermedad. Los investigadores se concentraron en tres polimorfismos de nucleótido simple (en inglés SNP), que son variaciones en el ADN, que fueron más comunes en pacientes de neuroblastoma que en los que no tenían la enfermedad. Los tres SNP se concentraron en la región 6p22 del cromosoma 6. Según los investigadores, hay dos genes en esta región, pero no se sabe exactamente para qué son.

Para confirmar sus hallazgos, el grupo de Maris analizó muestras de sangre de otros pacientes de neuroblastoma y de niños que no tenían la enfermedad. Entre estos pacientes adicionales, los investigadores también hallaron que las variaciones en la región 6p22 se relacionaban con mayor riesgo de neuroblastoma.

"Este hallazgo nos da la motivación para continuar con esta línea de investigación para descubrir las diferentes variaciones genéticas que interactúan entre sí", comentó Maris. "Ya hemos descubierto variaciones adicionales".

Al conocer todas las influencias genéticas que afectan el neuroblastoma, con el tiempo quizá podamos encontrar tratamientos nuevos, dijo.

El Dr. Len Lichtenfeld, subdirector médico de la American Cancer Society, aseguró que los nuevos hallazgos algún día podrían conducir a un mejor diagnóstico y tratamiento de la malignidad. "Aún necesitamos comprender qué hacen estos genes porque se sabe poco acerca de ellos", advirtió.

Lichtenfeld agregó que, aunque la nueva investigación es importante, sigue siendo muy preliminar. "Al final, lo que se desea es analizar el cáncer y obtener pistas sobre el posible pronóstico y el tratamiento apropiado", dijo. "Esto no nos lleva hasta allá, pero es un paso en el camino".

Más información

Para más información sobre el neuroblastoma, visite la American Cancer Society.

Artículo por HealthDay, traducido por Dr. Tango

FUENTES: John M. Maris, M.D., director of the Center for Childhood Cancer Research, The Children's Hospital of Philadelphia; Len Lichtenfeld, M.D., deputy chief medical officer, American Cancer Society, Atlanta; May 7, 2008, New England Journal of Medicine, online
id=615362