INTRODUCCION
Desde mediados de la década de los ochenta, la ciencia ha avanzado tremendamente en entender la genética, incluso los papeles que desempeñan los genes en ciertas enfermedades. La mayoría de los desórdenes neuromusculares en el programa de la Asociación de la Distrofia Muscular (MDA) son genéticos y el programa de investigación de la MDA a nivel mundial ha descubierto las causas genéticas y los patrones hereditarios de docenas de estas enfermedades.
Basándose en estos hallazgos recientes, los investigadores apoyados por la MDA están explorando un mundo de tratamientos potenciales.
"La Genética y las Enfermedades Neuromusculares" proporciona una revisión actualizada de la información genética relacionada con las enfermedades neuromusculares.
Este folleto describe lo que es una enfermedad genética y explica la forma en que las pruebas y la asesoría genética pueden ayudarle a las personas a entender la forma en que se heredan las enfermedades que pueden afectarlas o a sus hijos. Asimismo, proporciona ejemplos de los patrones principales de herencia, dando ejemplos de enfermedades neuromusculares específicas. Finalmente, considera un aspecto poco conocido de la genética, llamado herencia mitocondriaca.
Si tiene una enfermedad neuromuscular o quisiera saber más acerca de una enfermedad en particular en el programa de la MDA, pida el folleto que habla de esa enfermedad en su oficina local de la MDA. Si desea aprender acerca de los factores genéticos de su enfermedad neuromuscular en particular, requerirá consultar a un especialista. El director de su clínica de la MDA podrá enviarlo a un geneticista o a un asesor genético para que le hagan pruebas y le proporcionen información.
¿QUE ES UNA ENFERMEDAD GENETICA?
Una enfermedad genética es una situación causada por un cambio, llamado una mutación, en un gene. Una mutación que causa una enfermedad interfiere generalmente con la producción corporal de una proteína en particular.
¿Qué es un gene?
Los genes, compuestos de la sustancia química conocida como ADN (ácido desoxirribonucléico, DNA en inglés) son tiras de sustancias químicas que forman el "anteproyecto" de las recetas (llamadas frecuentemente códigos) para las miles de proteínas que nuestro cuerpo utiliza para formar las estructuras celulares y realizar las funciones de nuestras células.
El ADN se almacena en cordones llamados cromosomas ubicados generalmente en el núcleo de cada célula en el cuerpo.
Las copias finales de las recetas de las proteínas las porta en realidad el ARN (ácido ribonucléico, RNA en inglés), una sustancia química emparentada muy de cerca con el ADN. En su núcleo, la célula convierte el ADN en ARN. Cada receta de ARN sale entonces del núcleo de la célula y se convierte en el manual de instrucciones para la fabricación de una proteína fuera del núcleo.
¿Cómo llevan las mutaciones en los genes a problemas en las proteínas?
Una mutación en el ADN para cualquier proteína puede convertirse en una mutación (error) en la receta del ARN y entonces, en un error en la proteína fabricada de acuerdo con esas instrucciones del ARN. Algunas mutaciones son peores que otras para la célula.
Algunas mutaciones conllevan a la producción de una proteína ligeramente anormal, mientras que otras, a una proteína muy anormal o a la ausencia completa de una proteína en particular.
¿Cómo afectan a las personas los problemas con las proteínas?
Los efectos de una mutación en el ADN de una persona depende de muchos factores, entre ellos, exactamente la forma en que la mutación afecta a la proteína final (si la proteína de hecho se ha fabricado, qué tan cercana es a la proteína normal) y qué tan crucial es esa proteína en el cuerpo.
Por ejemplo, algunas mutaciones en el gene de la proteína de la distrofina conllevan a una debilidad muscular relativamente ligera, mientras que otras conllevan a una debilidad muy severa, dependiendo de qué tanta distrofina se produce y qué tan parecida es a la distrofina normal. Las mutaciones que conllevan a la debilidad severa ultimadamente amenazan la vida, debido a que se requiere distrofina para la función de los músculos cardíacos y respiratorios.
¿Qué hacen las proteínas?
Las funciones de las proteínas incluyen enviar o recibir señales de o hacia otras células, degradando a las moléculas grandes, convirtiéndolas en moléculas más pequeñas, combinando las moléculas más pequeñas para formar moléculas más grandes y producir energía para la actividad celular. Estas actividades resultan en funciones como la contracción muscular, la digestión y el metabolismo de los alimentos, la regulación de la presión arterial y de la temperatura, así como el ver, oír, pensar y sentir.
Las proteínas involucradas en las enfermedades genéticas que cubre la MDA se encuentran presentes normalmente en las células nerviosas o musculares. Las proteínas en las células nerviosas afectan la forma en que una célula nerviosa recibe las señales de otras células o transmite señales a las otras células, incluso las células musculares.
Las proteínas en las células musculares afectan las funciones de la célula muscular, tal como la contracción (la acción que mueve a los músculos), la forma en que una célula muscular recibe las señales de una célula nerviosa o los diferentes mecanismos mediante los cuales una célula muscular se protege de los esfuerzos de su propia carga de trabajo.
Al presentarse mutaciones de los genes de estas proteínas nerviosas y musculares, la pérdida de esas proteínas o anomalías en éstas, causan enfermedades neuromusculares genéticas.
¿QUE ES UNA PRUEBA GENETICA?
Una prueba genética significa generalmente el examen directo del ADN (a veces puede referirse al ARN o al producto proteínico del ADN y ARN) en un gene asociado a una enfermedad en particular. El examen se hace generalmente para entender mejor los síntomas (por ejemplo, para confirmar el diagnóstico de una distrofia muscular) o para predecir la ocurrencia de una enfermedad genética en la que aún no se presentan los síntomas.
Generalmente, se requiere sólo una muestra de sangre, pero ocasionalmente se usan otros tejidos para la prueba.
¿Hay riesgos asociados a una prueba genética?
Sí. En la actualidad se oye mucho acerca de pruebas genéticas, no sólo en la clínica de la MDA u otros entornos médicos, sino en el periódico y en la televisión, a medida que se descubre gene tras gene que está asociado a todo, desde el cáncer o las enfermedades cardíacas hasta enfermedades metabólicas poco comunes o la función muscular.
Las preocupaciones en cuanto a la privacía son reales. Algunas personas están muy preocupadas que las pruebas genéticas pueden interferir con la privacidad, la elegibilidad para obtener seguros o aun empleos. Desafortunadamente, estos temores no se desechan fácilmente.
Las leyes contra la discriminación para obtener seguros o empleos que protegen a las personas que han tenido pruebas genéticas, no son claras y varían de estado a estado. Aun los derechos generales de la privacidad no pueden garantizarse.
Sin embargo, puede minimizar los riesgos yendo a ver a un asesor en asuntos genéticos calificado y hablar con éste acerca de sus preocupaciones respecto a la privacidad. En algunas situaciones, posiblemente decida que no se le practique una prueba genética.
Pueden ocurrir errores y los resultados pueden ser poco claros. Las pruebas genéticas, al igual que cualquier otra prueba, están sujetas a error. La exactitud en un laboratorio calificado es alta, pero nunca perfecta. Asimismo, los resultados de una prueba pueden a veces ser difíciles de interpretar.
Por ejemplo, las pruebas pueden revelar una mutación cuyo significado no es claro. Los profesionales posiblemente no conozcan los efectos de un cambio en un gene que no fue detectado previamente. No todos los cambios son nocivos.
Las pruebas prenatales pueden dar lugar a un examen difícil de creencias y valores. Muchas veces se llevan a cabo pruebas genéticas de predicción o presintomáticas en la matriz de la madre o en los embriones creados por fertilización en vitro (fuera del cuerpo de la madre). Esto se conoce como prueba genética prenatal.
Un resultado de una prueba que sugiere que es probable que el bebé desarrolle una enfermedad genética seria, hace que los padres se enfrenten a decisiones muy duras. La asesoría genética, posiblemente con ayuda de asesoría psicológica y espiritual para ambos padres, puede ser de ayuda.
Las pruebas presintomáticas o de portador en niños son controvertidas. Muchas organizaciones profesionales desalientan y algunos centros médicos pueden prohibir las pruebas genéticas en menores de edad, a menos que haya una razón médica de peso para hacerlo (tal como un tratamiento médico que pueda iniciarse antes de que se presenten los síntomas).
Los profesionales cuidadosos han razonado que hacer pruebas en niños o adolescentes para detectar una mutación que puede causar una enfermedad que inicie en la edad adulta o que indique que la persona es portadora, puede ocasionar más daño que bien, y que se le deberá darle a las personas la oportunidad de tomar por sí mismos, la decisión respecto a si desean la prueba, una vez que lleguen a la edad adulta.
La prueba de adultos sintomáticos o que presenten un riesgo o sean portadores, puede tener consecuencias involuntarias. La prueba en adultos que pueden presentar síntomas de una enfermedad genética es tal vez el tipo menos controvertido de prueba genética. Sin embargo, puede tener también consecuencias involuntarias.
Por ejemplo, los resultados de la prueba en una persona pueden sugerir que otra persona en la familia puede padecer o ser portador de la enfermedad, causando un dilema acerca de si informar a la familia al respecto o no hacerlo.
Los resultados, asimismo, pueden ocasionar ansiedad o depresión en la persona a quien se le practica la prueba, particularmente si no hay un tratamiento efectivo para la enfermedad o si afecta los planes de tener familia.
Los resultados de las pruebas que demuestran que una enfermedad provino del padre o la madre, pueden ocasionar tensión en las relaciones de los padres o sentidos de culpabilidad excesivos en el padre o la madre cuyo gene estuvo involucrado.
Nuevamente, se recomienda ampliamente la ayuda de un consejero en asuntos genéticos y otro tipo de consejeros o asesores.
¿Cuánto cuesta una prueba genética?
El costo varía entre $100 y aproximadamente $2000, dependiendo de la naturaleza de la prueba.
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