Debido a que las pruebas genéticas se diseñan para identificar a las personas que han heredado una mutación de gen, los primeros candidatos para estudiarse serán los miembros de las familias de alto riesgo.

Posteriormente, las pruebas se pueden ofrecer a personas cuya historia familiar es menos reveladora. Algún día podrá ser posible evaluar una muestra de sangre individual para un rango completo de mutaciones genéticas.