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Nombres alternativos
Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; enfermedad de Jansky-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Enfermedad de Spielmeyer-VogtDefinición Volver al comienzo
Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.
Existen tres tipos principales:
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) es un tipo de trastorno neurodegenerativo que involucra una acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. La evidencia sugiere que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde. Los niños desarrollan descoordinación muscular (ataxia), problemas para caminar, problemas visuales, retraso mental y convulsiones. Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana.
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada hijo tiene:
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Entre los exámenes están:
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que la persona necesite asistencia y cuidados por vida.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y deterioro mental. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente a la edad de 10.
Complicaciones Volver al comienzo
Las personas con las formas de la enfermedad de aparición temprana típicamente presentan deterioro visual o ceguera. El deterioro mental puede fluctuar desde retardo severo al nacer hasta demencia de aparición tardía. Pueden presentarse problemas severos con los nervios que controlan la tonicidad muscular, ocasionando rigidez en los músculos. La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
La persona debe consultar con el médico si su hijo presenta síntomas de ceguera o retardo.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad.
Actualizado: 10/25/2007 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, M.D., Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |