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Nombres alternativos Volver al comienzo
Enfermedad de ThomsenDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria).
Se cree que la miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
Síntomas Volver al comienzo
El signo característico de esta afección es la miotonía, que es la incapacidad que tiene un músculo de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.
Los primeros síntomas pueden abarcar:
Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de la enfermedad hasta la edad de dos o tres años.
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Los exámenes abarcan:
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento para los síntomas abarca:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Las personas se pueden recuperar de esta afección. Los síntomas sólo aparecen cuando el movimiento es iniciado por primera vez, pero luego de unas pocas repeticiones, los músculos se relajan y el movimiento se vuelve normal. Los síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
La persona debe consultar con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
Prevención Volver al comienzo
La asesoría genética puede ser de interés para las parejas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de miotonía congénita.
Referencias Volver al comienzo
Barohn RJ. Mucle Diseases. Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Textbook of Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 447.
Actualizado: 4/28/2008 Versión en inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Departments of Anatomy & Neurological Surgery, University of California, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |
