Es un trastorno metabólico hereditario que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y los riñones.

La enfermedad de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos y es un trastorno genético hereditario de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.

Aunque la mayoría de las personas son asintomáticas, la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz) es el mayor síntoma, al igual que la falta de coordinación en los movimientos y los cambios en el estado de ánimo que a menudo aparecen juntos en algunos casos. Los síntomas generalmente aparecen primero en la infancia.

• Erupción cutánea usualmente por exposición al sol
• Episodios muy espaciados de falta de coordinación en los movimientos (rara vez)
• Cambios en el estado de ánimo y enfermedad siquiátrica (rara vez)
• Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal

Se puede hacer un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.

• Los suplementos con nicotinamida con frecuencia son el principal tratamiento. Con esto, se trata de manera efectiva la erupción y algunas veces la falta de coordinación y los síntomas psiquiátricos.
• Se recomienda una dieta alta en proteínas.
• Se debe evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
• Se puede necesitar tratamiento psiquiátrico, como el uso de antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado de ánimo o problemas psiquiátricos.

La mayoría de las personas con esta enfermedad pueden esperar llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. De hecho, casi nunca se ha informado de casos de ataques severos de enfermedad neurológica o incluso muertes en las familias con este trastorno.

Generalmente no hay complicaciones y sólo una minoría de personas que desarrollan los síntomas puede experimentar erupción cutánea, falta de coordinación en los movimientos y, con menos frecuencia, síntomas de enfermedad psiquiátrica.

Se debe buscar asistencia médica si se tienen o se observan síntomas que sugieran la presencia de esta condición, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de esta condición y si se planea un embarazo.

La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, una dieta rica en proteína puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.