Es una enfermedad de las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que son responsables del movimiento de los músculos voluntarios.

Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

En aproximadamente el 10% de los casos, la esclerosis lateral amiotrófica es causada por un defecto genético, mientras que en otros casos se desconoce la causa del deterioro del nervio.

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) se consumen o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo. Por esta razón, las personas con ALS finalmente necesitan un respirador.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas y, a excepción de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad, no se conocen factores de riesgo.

Los síntomas generalmente no se desarrollan hasta después de los 50 años. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora (es progresiva). Esto a la larga hace que la persona sea incapaz de realizar actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir. Ocasionalmente, los músculos de la respiración y de la deglución son los primeros en verse afectados.

A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas; sin embargo, ALS no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto) y generalmente no impacta la capacidad de la persona para pensar o razonar.

Los síntomas pueden ser, entre otros:

• Debilidad muscular, disminución de la resistencia y coordinación muscular
  • comienza lentamente
  • empeora en forma lenta
  • normalmente primero compromete un solo miembro, como la mano
  • finalmente la persona presenta dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
• Parálisis
• Calambres musculares
• Cambios en la voz, ronquera
• Problemas en el lenguaje, patrón de discurso lento o anormal
• Dificultad para deglutir, la persona presenta náuseas o se ahoga fácilmente
• Dificultad para respirar (incremento del esfuerzo requerido para respirar)
• Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos de la columna y el cuello

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con la enfermedad son:

• Contracciones musculares
• Espasmos musculares
• Atrofia muscular
• Hinchazón de tobillos, pies y piernas
• Pérdida de peso
• Babeo

Un examen neuromuscular indica debilidad, que a menudo empieza en un área, como los hombros o las caderas. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o atrofia muscular (pérdida de tejido). Igualmente, es común que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua.

Así mismo, la forma de caminar de la persona puede ser rígida o torpe. Los reflejos pueden ser anormales y pueden incluir la pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan "incontinencia emocional" en la cual es difícil controlar el llanto o la risa.

Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

• Electromiografía para ver cuáles nervios no están funcionado (los nervios sensoriales están normales).
• TC o IRM de la cabeza para descartar otras afecciones.
• Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de ALS.
• Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios está afectados.
• Exámenes de sangre para descartar otras afecciones que pueden causar síntomas similares.

No se conoce curación para la esclerosis lateral amiotrófica. El primer tratamiento farmacológico para esta enfermedad es un medicamento llamado riluzol que puede prolongar la vida, pero no contrarresta ni detiene el progreso de la enfermedad.

El objetivo del tratamiento es el control de los síntomas. El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades de la vida cotidiana, mientras que el trihexifenidil o la amitriptilina se pueden prescribir para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.

La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla ruedas, o medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

La asfixia es común, por lo que se puede requerir la colocación de una sonda en el estómago para la alimentación (gastrostomía).

Se recomienda la remisión del paciente a un otorrinolaringólogo. Igualmente, es importante consultar con un nutricionista para prevenir la pérdida de peso, especialmente en pacientes con limitaciones en su capacidad para deglutir.

El uso de dispositivos para ayudar con la respiración incluye máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica. Los pacientes deben hablar con los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

El apoyo emocional es vital para el manejo de este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Los grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a la persona a manejar este problema. Ver grupo de apoyo para ALS.

Hay una pérdida progresiva de la capacidad para desenvolverse o cuidar de sí mismo. La muerte a menudo ocurre en un período que va de 3 a 5 años después del diagnóstico, aunque hay algunos casos raros de personas que sobreviven durante décadas.

• Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Inhalación de alimentos sólidos o líquidos
• Neumonía
• Insuficiencia respiratoria (Ver síndrome de dificultad respiratoria del adulto)
• Ruptura de la piel (úlceras de decúbito)
• Pérdida de peso

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas indican esclerosis lateral amiotrófica, particularmente si existen antecedentes de esta enfermedad en la familia. Igualmente, si se ha diagnosticado esclerosis lateral amiotrófica y si los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas.

El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención médica inmediata.

Se puede recomendar la asesoría genética si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.