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Definición Volver al comienzo
Es un trastorno genético poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. Algunos piensan que, en algunos casos, es el resultado de un defecto genético en el cromosoma X. Este trastorno afecta únicamente a las niñas y existen menos de 500 casos en todo el mundo.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca espasmos infantiles (movimientos espasmódicos), un tipo de convulsión infantil. Otros síntomas abarcan retardo mental y lesiones en la retina del ojo o en el nervio óptico.
El síndrome de Aicardi puede estar asociado con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
Signos y exámenes Volver al comienzo
A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
Sin embargo, en casos poco comunes, es posible que no se presente una de las características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso. En tales casos, es probable realizar el diagnóstico si se presentan dos o más de los signos referidos a continuación:
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de cada individuo.
Tratamiento Volver al comienzo
No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org.
National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico varía mucho dependiendo de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes. Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. El grado o nivel de visión varía desde normal hasta la ceguera.
Complicaciones Volver al comienzo
Las complicaciones varían de acuerdo con el grado y severidad de los síntomas.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe acudir al médico si una niña tiene síntomas del síndrome de Aicardi o buscar asistencia médica de emergencia si una bebé presenta espasmos o una convulsión.
Actualizado: 9/25/2006 Versión en inglés revisada por: Daniel Rauch, MD, FAAP, Director, Pediatric Hospitalist Program, Associate Professor of Pediatrics, NYU School of Medicine, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |