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Nombres alternativos Volver al comienzo
Disautonomía familiar; Neuropatía sensorial y autónoma hereditaria tipo IIIDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario que afecta la función de los nervios en todo el organismo. Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Riley-Day se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la condición.
Este síndrome se presenta en su mayoría en la población judía europea (judíos asquenazí), con una incidencia estimada de 1 caso por cada 3.700 personas. La enfermedad es causada por la mutación del gen IKBKAP del cromosoma 9 y es una condición rara en la población general.
Síntomas Volver al comienzo
Los bebés con esta afección presentan problemas de alimentación y desarrollan neumonía causada por la broncoaspiración de alimentos. Los episodios de vómito y transpiración empiezan a medida que el niño crece. Los niños más pequeños también tienen accesos de apnea que pueden producir pérdida del conocimiento, ya que pueden contener la respiración el tiempo suficiente para permanecer desmayados sin sentir la molestia que los niños normales tendrían.
Un signo importante del síndrome de Riley-Day es la incapacidad de sentir dolor, lo cual conduce a lesiones que podrían no haber ocurrido si el niño hubiese sentido la molestia. En estos casos, los niños no perciben las sensaciones normales, como resecamiento de los ojos, compresión sobre las zonas de presión, fricción e irritación crónica. Asimismo, casi no advierten la presencia de dolor de hueso y de la piel, incluyendo quemaduras; sin embargo, pueden sentir dolor interno, como los cólicos menstruales.
Se espera que la inteligencia esté en el rango normal.
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP en el cromosoma 9. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento puede incluir:
La hipotensión ortostática (presión arterial baja al ponerse de pie) se puede manejar con aumento en la ingestión de líquidos y sal, cafeína y medias elásticas a la cintura
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
Complicaciones Volver al comienzo
Los siguientes síntomas de "crisis autonómicas" ocurren en aproximadamente el 40% de los pacientes:
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si los síntomas cambian o empeoran.
Prevención Volver al comienzo
Los individuos con ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado.
Las pruebas genéticas son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para el diagnóstico de los individuos afectados, al igual que para la detección de portadores y diagnóstico prenatal.
Actualizado: 12/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |