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Nombres alternativos Volver al comienzo
Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)Definición Volver al comienzo
Es un trastorno hereditario en el cual no se puede transformar la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado) en su forma hidrosoluble o glucurónido de bilirrubina. Esto ocasiona ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos) y disfunciones en órganos.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Crigler-Najjar es causado por un gen anormal que no logra producir una enzima funcional (bilirrubina glucoroniltransferasa). Esta enzima, en su forma normal (funcional), es capaz de convertir la bilirrubina en una forma hidrosoluble (y por lo tanto una forma fácilmente excretable). Como resultado, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y causar daño al cerebro y a otros órganos.
El síndrome de Crigler-Najjar es un rasgo hereditario autosómico recesivo. Esto significa que el niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma severa de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal.
Los bebés que heredan este rasgo de ambos padres (llamado homocigosis para el gen anormal), desarrollan una ictericia (hiperbilirrubinemia) severa que comienza pocos días después de nacer. Si estos bebés no reciben tratamiento, pueden desarrollar kernícterus (ictericia nuclear), una toxicidad del cerebro por bilirrubina que puede ser mortal.
En estos bebés, la ictericia puede persistir hasta la edad adulta y puede requerir un tratamiento diario. Los niveles de bilirrubina constantemente elevados pueden finalmente producir una forma adulta de kernícterus, a pesar del tratamiento. Si no se trata, esta forma severa que se inicia en la lactancia puede ocasionar la muerte en la infancia.
Las formas más leves de esta enfermedad (tipo II) no están asociadas con toxicidad severa, daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aún tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a los órganos.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los exámenes utilizados para evaluar la función hepática son:
Tratamiento Volver al comienzo
Es necesario realizarle al paciente fototerapia (tratamiento con luz) continua de por vida. En los bebés, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (luces bili o "azules"). Este tratamiento se vuelve menos exitoso después de los 4 años, ya que la piel gruesa bloquea las luz.
El trasplante de hígado se ha utilizado con éxito en algunas personas con enfermedad tipo I.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los individuos afectados que alcanzan la edad adulta desarrollan kernícterus (ictericia nuclear), a pesar del tratamiento continuo. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I se ha extendido desde la muerte durante la infancia hasta personas que en la actualidad están llegando hasta por lo menos los 30 años de edad.
Complicaciones Volver al comienzo
Las posibles complicaciones son:
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asesoría genética si se planea tener hijos y hay antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.
Igualmente, se debe buscar asistencia médica si la madre o el recién nacido presentan ictericia prolongada.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda asesoramiento genético para futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Crigler- Najjar. Las personas portadoras de este gen pueden ser identificadas mediante un examen de sangre.
Actualizado: 8/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |