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Definición
Es un trastorno metabólico hereditario que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y los riñones.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos y es un trastorno genético hereditario de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.
Aunque la mayoría de las personas son asintomáticas, la fotosensibilidad (sensibilidad a la luz) es el mayor síntoma, al igual que la falta de coordinación en los movimientos y los cambios en el estado de ánimo que a menudo aparecen juntos en algunos casos. Los síntomas generalmente aparecen primero en la infancia.
Síntomas
Signos y exámenes
Se puede hacer un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
Tratamiento
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas con esta enfermedad pueden esperar llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. De hecho, casi nunca se ha informado de casos de ataques severos de enfermedad neurológica o incluso muertes en las familias con este trastorno.
Complicaciones
Generalmente no hay complicaciones y sólo una minoría de personas que desarrollan los síntomas puede experimentar erupción cutánea, falta de coordinación en los movimientos y, con menos frecuencia, síntomas de enfermedad psiquiátrica.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si se tienen o se observan síntomas que sugieran la presencia de esta condición, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de esta condición y si se planea un embarazo.
Prevención
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, una dieta rica en proteína puede prevenir las deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
Actualizado: 8/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |