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Nombres alternativos Volver al comienzo
Síndrome de SippleDefinición Volver al comienzo
Es una enfermedad poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y se caracteriza por hiperactividad de la glándula tiroides, las glándulas suprarrenales y las glándulas paratiroides.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. El tipo de tumor suprarrenal es un feocromocitoma y el tumor tiroideo es un carcinoma medular de la tiroides.
Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y afectar por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas pueden variar, pero son concordantes con los del feocromocitoma, carcinoma medular de la tiroides o algunas veces del hiperparatiroidismo.
Signos y exámenes Volver al comienzo
El diagnóstico depende de la identificación de la mutación en el gen RET y se puede hacer con un examen de sangre.
Un examen físico puede revelar agrandamiento de los ganglios linfáticos cervicales (del cuello) y un examen de la tiroides puede revelar uno o más nódulos tiroideos. El paciente puede tener presión arterial alta (continua o esporádica), taquicardia y fiebre.
Los pacientes con NEM IIb, se pueden presentar tumores benignos (neuromas) de la mucosa, al igual que labios hinchados y mandíbula prominente.
Los exámenes de diagnóstico se utilizan para evaluar la función de cada glándula endocrina. Los siguientes exámenes ayudan a confirmar el diagnóstico:
Tratamiento Volver al comienzo
Es necesaria la extirpación quirúrgica tanto del carcinoma medular de la tiroides como del feocromocitoma. El carcinoma medular de la tiroides se debe tratar extirpando totalmente dicha glándula, así como los ganglios linfáticos circundantes. Se debe administrar una terapia de reemplazo hormonal después de la cirugía.
A los miembros de la familia se les debe hacer un examen para detectar la mutación del gen RET.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El feocromocitoma es generalmente benigno (no canceroso), pero el carcinoma medular de la tiroides que lo acompaña es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal. La buena noticia es que el diagnóstico y cirugía tempranos a menudo pueden llevar a su curación.
Complicaciones Volver al comienzo
Una complicación es la metástasis de las células cancerígenas.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar al médico si se notan síntomas de la NEM II.
Prevención Volver al comienzo
La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a su detección temprana.
Actualizado: 10/25/2006 Versión en inglés revisada por: Robert Hurd, M.D., Department of Biology, College of Arts and Sciences, Xavier University, Cincinnati, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |