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Nombres alternativos Volver al comienzo
Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-MalamutDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, marcado por problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que los padres que padecen el trastorno tienen una posibilidad entre dos de transmitirle el trastorno a sus hijos.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Un examen físico confirma los síntomas y signos de este trastorno.
Los hallazgos pueden abarcar:
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar huesos cortos, crecimiento precoz de huesos de manos y pies, acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca, al igual que dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia).
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes. Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si un niño parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si se notan anomalías físicas en un bebé.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la evaluación del riesgo.
Actualizado: 12/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |