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Definición
Considerada una metabolopatía congénita, es un trastorno que se transmite de padres a hijos, por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, lo que da como resultado la acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado de ambos padres.
Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección; sin embargo, la tasa real puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos pueden morir antes de que la enfermedad sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.
Síntomas
La enfermedad puede causar convulsiones y accidente cerebrovascular. Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore.
Los síntomas abarcan:
Signos y exámenes
Los exámenes para la acidemia metabólica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Recursos Humanos de los Estados Unidos (U.S. Department of Health and Human Services ) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que se han demostrado los beneficios de una detección y tratamiento precoces.
Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección abarcan:
Tratamiento
El tratamiento consiste en suplementos de cobalamina y carnitina, al igual que una dieta baja en proteínas. La dieta del niño se tiene que controlar de manera cuidadosa.
Si los suplementos no ayudan, el médico también puede recomendar una dieta que evite sustancias llamadas isoleucina, treonina, metionina y valina.
El trasplante de hígado o riñón (o ambos) ha demostrado que ayuda a algunos pacientes. Estos trasplantes le suministran al cuerpo nuevas células que ayudan a descomponer el ácido metilmalónico normalmente.
Expectativas (pronóstico)
Es posible que un paciente no sobreviva al primer ataque.
Complicaciones
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica de inmediato si un niño está presentando una convulsión por primera vez y a los niños que presenten signos de retraso o insuficiencia en el desarrollo se los debe llevar al pediatra.
Prevención
Una dieta baja en proteína puede ayudar a reducir el número de ataques de acidemia y los pacientes que padecen esta afección deben evitar a las personas que estén enfermas.
La asesoría genética le puede servir a las parejas con antecedentes familiares de este trastorno que deseen tener un hijo.
Referencias
Arn PH. Newborn screening: current status. Health Affairs. 2007; 26:559-566.
Nagarajan S, Enns GM, Millan TM, Winter S, Sarwal MM. Management of methylmalonic acidaemia by combined liver-kidney transplantation. J Inherit Metab Dis. 2005; 28(4):517-24.
Actualizado: 4/26/2007 Versión en inglés revisada por: Robert Hurd, MD, Professor of Endocrinology, Department of Biology, Xavier University, Cincinnati, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |