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Nombres alternativos
Síndrome de Lucey-DriscolDefinición Volver al comienzo
La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés que padecen este trastorno nacen con ictericia severa.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Se cree que la hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario, autosómico recesivo, que ocurre cuando el cuerpo no descompone o metaboliza apropiadamente una cierta forma de bilirrubina, lo cual hace que los niveles de ésta se acumulen rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte del individuo.
Síntomas Volver al comienzo
El recién nacido puede presentar:
Cuando no hay tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.
Tratamiento Volver al comienzo
Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina y, algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.
Complicaciones Volver al comienzo
Si la condición no se trata, se pueden presentar deficiencias neurológicas severas o la muerte.
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Aunque existe alta probabilidad de que este problema se identifique inmediatamente después del parto, se debe consultar al médico si se nota que la piel del bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.
Prevención Volver al comienzo
Las complicaciones potencialmente serias de este trastorno se pueden prevenir en forma significativa con la fototerapia
Actualizado: 7/25/2007 Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospitalof Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |