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Nombres alternativos
Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-RussellDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Se estima que del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto en un gen llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en una persona cuya familia no tiene antecedentes de la enfermedad.
Los rasgos relacionados con el síndrome de Russell-Silver han sido ligados a muchos otros problemas genéticos tales como:
El número estimado de personas que desarrollan esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente 1 de cada 3.000 personas, mientras que otros dicen que la incidencia es de 1 caso por cada 100.000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El síndrome se puede diagnosticar a más tardar en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:
No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:
Tratamiento Volver al comienzo
El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si los pacientes carecen de dicha hormona. Otros tratamientos abarcan:
Muchos especialistas se pueden involucrar en el tratamiento de este síndrome. Un médico especialista en genética puede ayudar con su diagnóstico, mientras que un gastroenterólogo o un nutricionista pueden ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento. Igualmente, se puede pensar en consultar con un endocrinólogo en caso de necesitarse hormona del crecimiento.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se recomienda consultar con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver.
Actualizado: 12/12/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |