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Nombres alternativos Volver al comienzo
Distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvicaDefinición Volver al comienzo
Son un grupo de al menos 10 trastornos hereditarios diferentes, que inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades son progresivas y con el tiempo pueden comprometer a otros músculos.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Este es un gran grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por debilidad y desgaste muscular (distrofia muscular). La mayoría se heredan de una manera autosómica recesiva (ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el hijo padezca la enfermedad), pero algunas son autosómicas dominantes (es decir que sólo uno de los padres necesita pasar el gen defectuoso para afectar a su hijo). Para algunas de estas afecciones, se han descubierto los genes defectuosos, pero para otras, el gen aún no se conoce.
Clásicamente, el primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas), que comienza en la infancia hasta comienzos de la edad adulta. Posteriormente, se presenta la debilidad en los hombros. La enfermedad causa pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en los siguientes 20 a 30 años.
El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Tratamiento Volver al comienzo
No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso. Teléfono: 800-572-1717.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Este es un gran grupo de enfermedades relacionadas pero diferentes. En general, se espera una progresión lenta de la debilidad, la cual empeora en los músculos afectados, se disemina y empeora posteriormente.
El debilitamiento del músculo cardíaco y la tendencia a que se presente una actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe buscar asistencia médica si en un adulto o en un niño se advierte una debilidad al levantarse después de estar agachado. Se recomienda igualmente consultar con un genetista si una persona o un miembro de la familia tiene un diagnóstico de distrofia muscular y está planeando quedar en embarazo.
Prevención Volver al comienzo
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento apropiado; por ejemplo, un marcapaso cardíaco o un desfibrilador pueden disminuir significativamente el riesgo de muerte súbita ocasionada por un ritmo cardíaco anormal. Igualmente, con fisioterapia se pueden prevenir y/o retrasar las contracturas.
Actualizado: 8/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |