Una catarata congénita es la opacidad del cristalino del ojo presente en el momento de nacer. El cristalino del ojo normalmente es una estructura transparente, que enfoca la luz recibida por el ojo sobre la retina.

El número de personas que nacen con cataratas es bajo y en la mayoría de los pacientes no se puede encontrar una causa específica. Las posibles causas de las cataratas congénitas abarcan las siguientes:

• Galactosemia
• Síndrome de condrodisplasia
• Síndrome de rubéola congénita
• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Pierre-Robin
• Cataratas congénitas hereditarias
• Síndrome de Hallerman-Streiff
• Síndrome de Lowe
• Trisomía 13
• Síndrome de Conradi
• Síndrome de displasia ectodérmica
• Síndrome de Marinesco-Sjogren

• Opacidad del cristalino, frecuentemente obvia en el momento del nacimiento, sin que se requiera ningún equipo especial de observación, y que luce como una decoloración blanquecina en una pupila, que de no ser por esto, sería de color oscuro normal.
• Incapacidad del bebé para mostrar conciencia visual del mundo que lo rodea (en caso de que ambos ojos estén afectados por las cataratas)
• Nistagmo (movimientos inusuales y rápidos del ojo)

Esta afección se diagnostica rápidamente con un examen oftalmológico completo. La búsqueda de una posible causa puede requerir un examen hecho por un pediatra experimentado en trastornos hereditarios, así como la posible realización de exámenes de sangre o radiografías.

En algunos casos, las cataratas son leves y visualmente poco significativas, y por lo tanto no requieren tratamiento, mientras que las cataratas que van de moderadas a severas, y que afectan la visión, requerirán de la extirpación de la catarata, seguida de la colocación de un cristalino intraocular artificial. Es posible que sea necesario colocar un parche para forzar al niño a usar el ojo más débil con el fin de prevenir la ambliopía.

Igualmente, es probable que sea necesario el tratamiento de cualquier trastorno subyacente.

La extirpación quirúrgica de cataratas con colocación de un cristalino intraocular artificial es un procedimiento de rutina que generalmente ofrece resultados excelentes.

Muchas de las enfermedades subyacentes asociadas con las cataratas congénitas comprometen muchos órganos en alto grado.

Se debe solicitar una cita urgente con el pediatra si se nota que la pupila de uno o ambos ojos del bebé luce opaca o blanca.

Si se tienen antecedentes familiares de trastornos hereditarios que pudieran causar cataratas congénitas, se recomienda buscar asesoría genética.