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Nombres alternativos
Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos; Síndrome del maullidoDefinición Volver al comienzo
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome del maullido del gato es poco común y ocurre cuando falta una parte de la información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos, llamado TERT (transcriptasa inversa de la telomerasa), está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación.
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Además de los otros síntomas, el examen físico puede mostrar:
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
Tratamiento Volver al comienzo
No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.
Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
5p- Society: www.fivepminus.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
El pronóstico varía, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los niños afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo.
Complicaciones Volver al comienzo
Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Este es un diagnóstico que generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, en donde el médico hablará de los hallazgos con los padres. Después de que se dé el alta, es importante mantener un contacto regular con el médico y otros profesionales del cuidado de la salud. A todas las personas que tengan antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría genética y exámenes.
Prevención Volver al comienzo
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.
Actualizado: 7/1/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |