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Nombres alternativos
LDM; Deficiencia de arilsulfatasa A.Definición Volver al comienzo
Es una enfermedad genética que afecta los nervios, los músculos y otros órganos, y empeora progresivamente con el tiempo.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
La leucodistrofia metacromática generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamados sulfátidos se acumulan en el sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. Los sulfátidos causan daño a los nervios y órganos donde se presenta su acumulación, en particular, causan daño a las vainas de mielina que rodean las células nerviosas.
La enfermedad se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Aquellos que heredan un gen defectuoso de sólo uno de los padres usualmente no desarrollan la enfermedad.
Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso, pero no tener la leucodistrofia metacromática. Una persona con un gen defectuoso se llama "portador" y cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de posibilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la enfermedad.
La leucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40.000 personas y existen tres formas, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
Los signos abarcan:
Los posibles exámenes abarcan:
Tratamiento Volver al comienzo
No existe una cura para la leucodistrofia metacromática y los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente.
Las investigaciones para estudiar técnicas con el fin de reemplazar la falta de la enzima arilsulfatasa A están en curso.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Para buscar recursos e información adicionales, se recomienda remitirse a la página web:
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad debilitante grave y progresiva cuyo pronóstico es desalentador. Se espera que las personas que padezcan este trastorno mueran prematuramente. A menor edad de diagnóstico de esta enfermedad, más rápida será su progresión.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno.
Actualizado: 12/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |