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Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis tipo IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; MPS IVDefinición Volver al comienzo
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.
Ver también:
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.
Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otros exámenes pueden abarcar:
Las personas con el síndrome de Morquio deben someterse a una IRM de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.
Tratamiento Volver al comienzo
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Morquio y los síntomas se tratan a medida que aparecen.
Una fusión espinal puede impedir una lesión irreversible de la médula espinal en las personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
National MPS Society: Página web:www.mpssociety.org
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La función cognitiva generalmente es normal en pacientes con el síndrome de Morquio.
Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas.
Las complicaciones cardíacas pueden llevar a la muerte.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas del síndrome de Morquio.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio.
Referencias Volver al comienzo
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication No. 03-5115. February 13, 2007.
Actualizado: 7/1/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |