La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina (Phe, por sus siglas en inglés). La Phe se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de fenilalanina aumentan demasiado, esta proteína puede lesionarle el cerebro y causar retraso mental grave. En la actualidad, todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos deben someterse a una exploración para detectar PKU. Esto facilita el diagnóstico y el tratamiento anticipado del problema.

El mejor tratamiento para la PKU es una dieta con alimentos de bajo contenido proteínico. Existen leches con fórmulas especiales para los recién nacidos. En el caso de los niños mayores y los adultos la dieta incluye muchas frutas y vegetales. También incluye algunos panes, pastas y cereales con bajo nivel de proteínas. Las fórmulas nutricionales suministran las vitaminas y los minerales que no pueden obtenerse por medio de la comida.

Los bebés que reciben esta dieta especial poco tiempo después de su nacimiento se desarrollan normalmente. Muchos no tienen síntomas de PKU. Es importante que continúen con la dieta por el resto de sus vidas.

Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano