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Nombres alternativos
Fructosemia; Deficiencia de fructosa aldolasa B; Intolerancia a la fructosa; Deficiencia de Fructosa 1,6 bifosfato aldolasaDefinición Volver al comienzo
Es un trastorno del metabolismo en el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la fructosa, un azúcar de las frutas que se presenta en forma natural en el cuerpo. La fructosa artificial se utiliza como edulcorante en muchos alimentos, incluyendo los alimentos y bebidas para bebés.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
Esta afección ocurre cuando el cuerpo carece de una sustancia llamada aldolasa B, la cual se necesita para descomponer la fructosa.
Si una persona sin esta sustancia come fructosa y sacarosa (azúcar de la caña o de la remolacha o azúcar común), se presentan cambios químicos complejos en su cuerpo. El cuerpo no puede convertir su material de almacenamiento de energía, el glucógeno, en glucosa y, como resultado, el azúcar en la sangre disminuye y se acumulan sustancias peligrosas en el hígado.
Este tipo de intolerancia a la fructosa es hereditaria, lo cual quiere decir que se transmite de padres a hijos. En algunos países europeos su incidencia puede ser de 1 caso por cada 20.000 personas.
Síntomas Volver al comienzo
Los síntomas se pueden observar después de que un bebé comienza a comer alimentos sólidos o leche maternizada.
Los primeros síntomas de la intolerancia a la fructosa son similares a los de la galactosemia, mientras que los síntomas posteriores se relacionan más con la enfermedad hepática.
Los síntomas pueden abarcar:
Signos y exámenes Volver al comienzo
El examen físico también puede mostrar:
Dentro de los exámenes que confirman el diagnóstico se encuentran:
El azúcar en la sangre estará bajo, especialmente después de recibir fructosa o sacarosa. Los niveles de ácido úrico estarán altos.
Tratamiento Volver al comienzo
La eliminación total de la fructosa y la sacarosa de la dieta es un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes. Las complicaciones individuales se tratan en la forma apropiada; por ejemplo, algunos pacientes pueden tomar medicamentos para disminuir el nivel de ácido úrico en su sangre y reducir así el riesgo de que se presente gota.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
La intolerancia hereditaria a la fructosa puede ser una enfermedad relativamente leve o muy grave.
La eliminación absoluta de la fructosa y la sacarosa de la dieta produce buenos resultados en la mayoría de niños afectados por esta enfermedad. Sin embargo, algunos niños seguirán presentando enfermedad hepática grave.
En la forma grave de la enfermedad, incluso la eliminación de la fructosa y la sacarosa de la dieta puede no prevenir la enfermedad hepática grave.
La recuperación de una persona depende de la prontitud con que se haga el diagnóstico y de la forma rápida como se pueda eliminar la fructosa y la sacarosa de la dieta.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Se debe consultar con el médico si el niño desarrolla síntomas de esta enfermedad después de que se le comienza a alimentar. Si el niño padece esta enfermedad, los expertos recomiendan acudir a un médico especialista en metabolismo o genética bioquímica.
Prevención Volver al comienzo
Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética.
La mayoría de los efectos dañinos de esta enfermedad se pueden prevenir siguiendo estrictamente una dieta libre de fructosa.
Actualizado: 5/2/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |