El síndrome nefrótico congénito es un trastorno hereditario caracterizado por presencia de proteína en la orina e hinchazón del cuerpo (ver también Síndrome nefrótico).

El síndrome nefrótico congénito es un tipo muy raro de síndrome nefrótico que se presenta principalmente en familias de origen finlandés y se desarrolla poco después de nacer. Se trata de un trastorno hereditario, causado por una proteína llamada nefrina que se encuentra en el riñón y es anormal en los niños con este trastorno.

Las proteínas y las grasas son excretadas a través de la orina y se presenta un nivel anormalmente alto de grasa en la sangre. Se produce hinchazón derivada de los efectos de la insuficiencia renal combinada con pérdida de proteína en la sangre. Esto se debe a que las proteínas en la sangre normalmente retienen líquido en el torrente sanguíneo y cuando los niveles de proteína están bajos, el líquido puede filtrarse hacia los tejidos del cuerpo.

Algunas de las proteínas perdidas en la orina son anticuerpos del sistema inmunitario que combaten las infecciones. Este trastorno normalmente ocasiona infección, desnutrición e insuficiencia renal y, a menudo, puede causar la muerte a la edad de 5 años.

• Bajo peso al nacer
• Placenta grande
• Hinchazón, generalizada
• Disminución del gasto urinario
• Apariencia espumosa de la orina
• Inapetencia
• Tos

Un examen revela una retención masiva de líquido e hinchazón generalizada. Al examinar el corazón y pulmones con un estetoscopio se escuchan ruidos anormales. La presión sanguínea puede estar alta y el paciente puede tener signos de desnutrición.

Un análisis de orina revela grandes cantidades de proteína y presencia de grasa en la orina. La proteína total en la sangre puede ser baja. El trastorno se puede detectar durante el embarazo al encontrar niveles elevados de alfafetoproteína en una muestra rutinaria de líquido amniótico. Las pruebas genéticas se deben utilizar para confirmar el diagnóstico si la prueba de detección es positiva.

Durante el curso de la enfermedad se pueden presentar infecciones frecuentes.

Se requiere un tratamiento agresivo y oportuno para controlar el trastorno. Los medicamentos diuréticos ayudan a eliminar el exceso de líquido del cuerpo. Los inhibidores ECA (como Captopril y otros) y los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (como indometacina) se utilizan para disminuir el vertimiento de proteína en la orina. Igualmente, es posible que sea necesario administrar antibióticos para controlar las infecciones.

De acuerdo con la naturaleza y extensión de la desnutrición se pueden requerir modificaciones en la dieta que incluyen la restricción de sodio y el uso de suplementos vitamínicos apropiados. También puede ser necesario restringir la ingesta de líquidos para ayudar a controlar la hinchazón.

Se puede recomendar la diálisis, al igual que la extirpación y trasplante de riñón.

Muchos de los casos son mortales durante el primer año. En algunos, el síndrome nefrótico congénito puede ser controlado con éxito si se aplica un tratamiento oportuno y agresivo, que puede incluir el trasplante renal.

• Infecciones severas y frecuentes
• Desnutrición y trastornos conexos
• Coágulos sanguíneos
• Insuficiencia renal aguda
• Insuficiencia renal crónica
• Enfermedad renal en estado terminal

Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas indicadores del síndrome nefrótico congénito.