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Definición
Es una enfermedad hereditaria marcada por ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.
Se ha identificado el gen mutado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.
Síntomas
Ocasionalmente, las siguientes afecciones también pueden estar asociadas:
Signos y exámenes
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.
Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas específicos puede abarcar:
Grupos de apoyo
Alström Syndrome International: www.jax.org/alstrom/.
Expectativas (pronóstico)
Es probable que se presente ceguera y sordera permanentes, al igual que diabetes tipo 2. La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.
Complicaciones
Pueden ocurrir complicaciones relacionadas con la diabetes. Sin tratamiento, el deterioro de la función cardíaca puede llevar a que se presente fatiga y dificultad para respirar. De igual manera, la diabetes y el colesterol alto aumentan el riesgo de cardiopatía coronaria.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica si se sospecha de síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, se debe buscar atención médica si se sospecha que un bebé o un niño no puede ver ni escuchar normalmente.
Actualizado: 12/6/2006 Versión en inglés revisada por: Ian Marshall, MD, Division of Pediatric Endocrinology, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School, New Brunswick, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |