Es la ausencia de ambos testículos al nacer.

En las primeras semanas después de la fertilización, el embrión desarrolla órganos sexuales rudimentarios, que son cruciales para el desarrollo de los genitales internos y externos. Si en el hombre no se logran desarrollar estos testículos incipientes antes de la octava semana de gestación, dicho bebé tendrá genitales femeninos.

Si se pierden los testículos entre la octava y la décima semana, el niño tendrá genitales ambiguos al nacer, lo que significa que se observan elementos tanto de los genitales externos e internos masculinos como femeninos.

Sin embargo, si los testículos se pierden después de la fase crítica de diferenciación masculina, entre las semanas 12 y 14, el bebé exhibirá genitales masculinos externos e internos normales (pene y escroto), pero se presentará ausencia de testículos. Esta afección se conoce como anorquia congénita o "síndrome de los testículos desaparecidos".

La causa específica de esta afección no se conoce, pero en algunos casos parece haber incidencia de factores genéticos.

• Genitales externos normales antes de la pubertad
• Retraso para iniciar la pubertad en el momento esperado y ausencia de las características sexuales secundarias como crecimiento del pene, crecimiento del vello corporal y púbico, engrosamiento de la voz e incremento de la masa muscular.

Entre los signos están:

• Escroto vacío
• Ausencia de características sexuales secundarias

Entre los exámenes están:

• Niveles de testosterona (bajos)
• Niveles elevados de hormona folículoestimulante y hormona luteinizante
• Cariotipo X, Y
• Ecografía o IRM que muestra ausencia de tejido gonadal
• Densidad ósea baja
• Niveles bajos de la hormona anti mülleriana
• Exploración quirúrgica en búsqueda de evidencia de tejido gonadal masculino

La incapacidad de la testosterona para elevarse después de la gonadotropina coriónica humana diferencia la anorquia de la criptorquidia.

El tratamiento abarca suplemento de andrógenos (hormona masculina), implantación de una prótesis testicular y apoyo sicológico.

El pronóstico es bueno con el tratamiento.

Entre las complicaciones se pueden mencionar: infertilidad, problemas psicológicos relacionados con el género y ocasionalmente se presentan anomalías en la cara, cuello y espalda.

Se debe buscar asistencia médica si el niño varón parece tener testículos muy pequeños o ausencia de estos y parece que no está ingresando a la pubertad al comienzo de la adolescencia.