Es un trastorno genético que se asemeja al hipoparatiroidismo (disminución de los niveles de la hormona paratiroidea), pero que es causado más por la falta de respuesta de la hormona paratiroidea que por el hecho de tener muy poca hormona en sí.

La hormona paratiroidea (PTH) es producida por las glándulas paratiroides y ayuda a regular los niveles de calcio y de fosfato en la sangre. Los efectos de la PTH se ven en varios sistemas del organismo incluyendo el esquelético, gastrointestinal, renal (riñón), muscular y sistema nervioso central.

En el seudohipoparatiroidismo, hay una cantidad adecuada de PTH pero el cuerpo no puede responder a ésta. El cuerpo es "resistente" a los efectos de la PTH. Como resultado, el seudohipoparatiroidismo es muy similar al hipoparatiroidismo, con bajos niveles de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Esto ocasiona los síntomas característicos que generalmente se observan primero en la infancia.

Hay dos tipos diferentes de seudohipoparatiroidismo que generalmente son causados por genes anormales. El tipo I se puede dividir a su vez en dos subtipos: el tipo "Ia" es causado por una anomalía en un gen heredado de manera autonómica dominante, es decir, que sólo uno de los padres necesita tener el gen para que el hijo lo herede. Este defecto también ocasiona baja estatura, cara redonda y huesos de la mano cortos, y se conoce también con el nombre de osteodistrofía hereditaria de Albright.

El tipo "Ib" se caracteriza por la resistencia a la PTH sólo en los riñones. Como resultado, se observan problemas de calcio y fosfato, pero no el resto del síndrome. La comprensión que se tiene del tipo "Ib" es menor que la del tipo "Ia".

El tipo II es muy similar al tipo I en sus rasgos clínicos, pero los eventos que tienen lugar en los riñones son diferentes.

Cuando la osteodistrofia hereditaria de Albright se presenta con hipocalciemia (niveles bajos de calcio en la sangre), se conoce como seudoseudohipoparatiroidismo.

Todas las formas de seudohipoparatiroidismo son muy raras.

Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen sensaciones de adormecimiento y convulsiones.

Los signos relacionados con la osteodistrofia hereditaria de Albright son, entre otros:

• Baja estatura
• Cara redonda y cuello corto
• Braquidactilia (huesos de la mano cortos, especialmente el hueso situado debajo del 4to dedo)
• Calcificación subcutánea (debajo de la piel)
• Los nudillos pueden ser reemplazados por hoyuelos en los dedos afectados

Los signos de hipocalciemia son, entre otros:

• Convulsiones
• Tetania (acumulación de síntomas incluyendo fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies)
• Cataratas
• Anomalías dentales

La hipocalciemia comienza de manera característica en la infancia.

Las pruebas pueden mostrar:

• Calcio sérico bajo
• Fósforo sérico elevado
• PTH intacta elevada
• Respuesta de AMP cíclico en orina anormal para la prueba de provocación con PTH (tipo Ia y Ib)
• Prueba para genes anormales
• IRM de la cabeza o TC del cerebro que muestra cambios característicos

El tratamiento consiste en suplementos de calcio y vitamina D para mantener los niveles de calcio altos sin la ayuda de la PTH. Si el fosfato sérico permanece alto, es posible que se necesite una dieta del bajo-fo'sforo o enlaces de fosfato (como carbonato de calcio, acetato de calcio o sevelamer HCI).

La hipocalciemia en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.

Los pacientes con seudohipoparatiroidismo tipo "Ia" tienen un aumento en la tasa de otras anomalías endocrinas, como el hipotiroidismo y el hipogonadismo.

Las complicaciones de hipocalciemia asociada con seudohipoparatiroidismo pueden incluir convulsiones y otros problemas endocrinos que llevan a una disminución del desarrollo e impulso sexual, disminución de los niveles de energía y aumento de peso.

Se debe buscar asistencia médica si se presenta cualquier síntoma de hipocalciemia u otras características de seudohipoparatiroidismo.