Es un trastorno hereditario que afecta la función de los nervios en todo el organismo. Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.

El síndrome de Riley-Day se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la condición.

Este síndrome se presenta en su mayoría en la población judía europea (judíos asquenazí), con una incidencia estimada de 1 caso por cada 3.700 personas. La enfermedad es causada por la mutación del gen IKBKAP del cromosoma 9 y es una condición rara en la población general.

• Deficiencia en el crecimiento
• Dificultades para alimentarse
• Apnea
• Sudoración al comer
• Episodios prolongados de vómito
• Ausencia de respuesta a los estímulos dolorosos
• Convulsiones
• Hipotonía, disminución del tono muscular
• Fiebres repetitivas
• Episodios repetitivos de hipertensión arterial
• Falta de coordinación; marcha inestable
• Superficie de la lengua anormalmente lisa
• Disminución en el sentido del gusto
• Diarrea
• Estreñimiento
• Escoliosis severa
• Ronchas en la piel

Los bebés con esta afección presentan problemas de alimentación y desarrollan neumonía causada por la broncoaspiración de alimentos. Los episodios de vómito y transpiración empiezan a medida que el niño crece. Los niños más pequeños también tienen accesos de apnea que pueden producir pérdida del conocimiento, ya que pueden contener la respiración el tiempo suficiente para permanecer desmayados sin sentir la molestia que los niños normales tendrían.

Un signo importante del síndrome de Riley-Day es la incapacidad de sentir dolor, lo cual conduce a lesiones que podrían no haber ocurrido si el niño hubiese sentido la molestia. En estos casos, los niños no perciben las sensaciones normales, como resecamiento de los ojos, compresión sobre las zonas de presión, fricción e irritación crónica. Asimismo, casi no advierten la presencia de dolor de hueso y de la piel, incluyendo quemaduras; sin embargo, pueden sentir dolor interno, como los cólicos menstruales.

Se espera que la inteligencia esté en el rango normal.

El médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar:

• Ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos
• Ausencia de respuesta después de recibir una inyección de histamina (normalmente cuando se presenta inflamación y enrojecimiento
• Ausencia de lágrimas con el llanto emocional.
• Pupilas pequeñas después de recibir ciertas gotas oftálmicas o colirio
• Padres de origen judío asquenazí

Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP en el cromosoma 9. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.

El tratamiento puede incluir:

• Protección de la persona contra lesión
• Tratamiento de la neumonía por aspiración
• Terapia anticonvulsiva si se presentan convulsiones
• Medicamentos, incluyendo lágrimas artificiales, para prevenir el resecamiento de los mismos
• Medicamentos llamados antieméticos para controlar el vómito

La hipotensión ortostática (presión arterial baja al ponerse de pie) se puede manejar con aumento en la ingestión de líquidos y sal, cafeína y medias elásticas a la cintura

Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.

Los siguientes síntomas de "crisis autonómicas" ocurren en aproximadamente el 40% de los pacientes:

• Sudoración excesiva de la cabeza y el torso
• Ronchas o manchas en cara y torso
• Manchas en las manos y en los pies
• Hipertensión (presión arterial alta) y taquicardia (frecuencia cardíaca rápida)
• Náuseas y vómitos
• Disfagia/babeo profuso
• Irritabilidad
• Insomnio
• Empeoramiento del tono muscular

Se debe buscar asistencia médica si los síntomas cambian o empeoran.

Los individuos con ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado.

Las pruebas genéticas son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y se pueden utilizar para el diagnóstico de los individuos afectados, al igual que para la detección de portadores y diagnóstico prenatal.