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Enciclopedia médica en español |
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Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacialDefinición Volver al comienzo
Es una afección hereditaria que causa defectos faciales.
Causas, incidencia y factores de riesgo Volver al comienzo
El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.
Esta afección puede variar enormemente en severidad de una generación a otra.
Síntomas Volver al comienzo
Signos y exámenes Volver al comienzo
El niño presenta usualmente una inteligencia normal. El examen físico del bebé puede mostrar una variedad de problemas, como:
Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TCS1
Tratamiento Volver al comienzo
El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros defectos.
Grupos de apoyo Volver al comienzo
Treacher Collins Foundation: www.treachercollinsfnd.org.
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.
Complicaciones Volver al comienzo
Situaciones que requieren asistencia médica Volver al comienzo
Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Se debe consultar al médico si se tiene un hijo con síndrome de Treacher-Collins y la audición parece empeorar o si surgen otros problemas. Es de gran importancia un buen cirujano plástico, ya que en algunas ocasiones es necesaria una serie de cirugías a través de los años para corregir los defectos de nacimiento.
Prevención Volver al comienzo
Se recomienda la asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.
Actualizado: 7/2/2007 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of HumanGenetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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Página actualizada: 26 septiembre 2008 |