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Ambas copias de un gen supresor de tumor deben perderse o mutar para que el cáncer ocurra. Una persona que porta una mutación de línea germinal en un gen supresor de tumor tiene sólo una copia funcional del gen en todas las células. Para esta persona, la pérdida o mutación de la segunda copia del gen en cualquiera de estas células puede conducir al cáncer.
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