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Muchos síndromes de susceptibilidad al cáncer son genéticamente heterogéneos
(una mezcla), lo que significa que diferentes mutaciones (genotipos) se pueden
expresar como el mismo fenotipo (p.ej., cáncer). Estas mutaciones diferentes se
pueden localizar dentro del mismo gen pero en diferentes localizaciones
(heterogeneidad de locus) o en diferentes genes por completo (heterogeneidad
alélica). Por ejemplo, la susceptibilidad al cáncer heredado de seno y de
ovario tiene heterogeneidad tanto de locus como alélica. Más de 500 mutaciones
diferentes han sido identificadas que pueden ocurrir en el gen BRCA1 en el
cromosoma 17 y aumentar el riesgo de una mujer de desarrollar cáncer del seno.
Y más de 300 mutaciones dispersas por todo el gen BRCA2 en el cromosoma 13
están asociadas con la susceptibilidad al cáncer heredado de seno y de ovario.
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