Diferentes mutaciones en el mismo gen pueden resultar en diferentes fenotipos.
Un buen ejemplo es el protooncogen RET. Las mutaciones de línea germinal de RET
conducen a neoplasia endocrina múltiple (multiple endocrine neoplasia o MEN, en
inglés) tipo 2. La enfermedad producida varía dependiendo de en cuál parte del
gen RET la mutación de línea germinal se localiza, por lo que el fenotipo puede
ser MEN-2A, MEN-2B o cáncer medular familiar de la tiroides.
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